Akraba Evliliği ve Genetik

Anne ve Çocuk bölümünde yer alan bu konu HENA tarafından paylaşıldı.

  1. HENA

    HENA Üye

    Yıllardır hep duyduğumuz sözler vardır. Akraba evlilikleri engelli çocuk sahibi olmaya yol açar, Yakın akraba evlilikleri ölü ve sakat doğumlara neden olur denilir. Toplumun geniş bir kesimi tarafından bilinen bu gerçeğin temelinin ne olduğu ise genellikle bilinmez. Akraba evlilikleri nedeniyle toplumda birçok engelli birey dünyaya gelmektedir. Bunun nasıl böyle olduğunun tıbbi yönden açıklamalarını ve nedenlerini bu yazıda genel olarak anlatacağız.

    Önce kısaca bir bebeğin nasıl meydana geldiğini inceleyelim;

    Ana rahminde annenin yumurtası ile erkekten gelen sperm birleşerek yeni bir canlı meydana gelir. Bebeğin oluşumunun temeli kromozomlardır. Her insanda 46 çift kromozom bulunur. Yeni oluşan bireyin kromozomlarının tek olarak 46 tanesi anneden diğer tek 46 sı ise babadan gelir. Anne ve babanın 46 çift ve sarmal halde bulunan kromozomları bu sarmal yapıdan ayrılarak yeni bireyde ayrı bir sarmal yapı oluşturur. Oluşan bu yeni sarmal yapı bebeğin oluşumunun temel yapısıdır.
    İnsanların genel görünümünden çeşitli özelliklerine kadar her şey bu kromozomlardaki genlerde belirlenmiştir. Genetik hastalıklar dediğimiz hastalıklar da bu genlerde bulunur. Fakat hastalıklar kendi özelliklerine bağlı olarak resesif (çekinik) veya dominant (dominant) karakter taşıyabilir. Diğer yandan hastalıklar genler de homozigot veya heterozigot olabilir. Örneğin kan grupları örnek olarak alınacak olursa O (sıfır) grubu çekinik yapıdadır. Genetik olarak A grubu bir anne ile O grubu bir babanın çocukları sadece A veya O olabilir. Anne A grubu olarak göründüğüne göre annenin genetik yapısı AA veya AO olabilir. Her iki durumda da O çekinik yapıda olduğu için anne homozigot AA olsa da veya heterozigot AO olsa da kan grubu A olacaktır. Baba ise O grubu olduğu için onun OO olmaktan başka şekli olamaz. O grubu çekinik olduğundan ancak genetik olarak homozigot olarak OO olmadığı sürece O grubu olamaz. Böyle bir çiftin çocukları da eğer anne homozigot AA ise hepsi AO olacak ve A grubu olacaklardır. Eğer anne heterozigot AO ise o zaman çocukları anneden A genini babadan O genini alınca AO olup A grubu olacak, eğer anneden O genini babadan da O genini alırsa OO olarak O grubu olacaktır.

    Baskın özellikli hastalıklar genetik olarak heterozigot da olsalar kişi hasta olacaktır. Fakat hasta olmayan bir kişi ancak taşıyıcı olabilir. Yani genetik olarak genlerinde bu hastalığı heterozigot olarak taşımaktadır. Ancak genlerinde çift olarak hastalıklı gen bulunmadığı için sağlıklı bir birey olarak yaşamaktadır. Böyle bir kişi kendisi ile ayni durumda heterozigot olarak hastalığı taşıyan ama hasta olmayan bir kişi ile evlendiğinde her ikisinde de saklı olarak bulunan hastalıklı gen yeni oluşacak olan bireyde bir araya gelerek hastalık olarak ortaya çıkacaktır.

    Yakın akraba gruplarından gelen kişilerin genleri de birbirlerine benzer özellikler gösterir. Ayni anne babadan doğan çocukların genetik yapıları nasıl birbirlerine yakın özellik gösteriyorsa amca, dayı, teyze çocukları gibi kardeş çocukları olan kişiler de birbirlerine yakın genetik özellikler gösterecektir. Bu şekilde yakın genetik özelliklere sahip kişiler evlendiklerinde sahip olacakları çocukların genetik yapılarında sorunların meydana gelmesi çok yüksek olasılık taşır. Taşıyıcı olarak bir hastalık geni diğer kişiden de gelerek çocukta ortaya çıkar. Örneğin Akdeniz Anemisi (Thalessemi) hastalığı ülkemizde sık görülen bir hastalıktır. Bir çok kişi özellikle Akdeniz bölgesinde bu hastalığı resesif olarak taşımaktadır. Kendisi hasta olmadığı halde hastalığı taşıyan birisi kendisine benzer özelliklerde biriyle evlendiğinde çocuklarının bu hastalığa sahip olmaları kaçınılmaz olacaktır. Bilinmesi gereken bir nokta bu şekilde taşıyıcı olan iki bireyin tüm çocukları hasta olmayacaktır. Her ikisinde de hasta gen yanında sağlam gen de bulunduğu için çocuklarının olasılık olarak kimileri hasta, kimileri taşıyıcı ama sağlıklı görünümde olabilir. Bu konular şansa bırakılmayacak kadar ciddi olduğundan bu tür olasılıklardan uzak durmak gerekir.

    Genetik olarak birçok hastalık ve sendromlar genellikle tedavisi olmayan hastalıklardır. Bu hastaların sahip oldukları hastalık giderilemez. Ancak hastalıkları izlenebilir ve yaşamaları için gereken yardımlar yapılabilir. Bu şekilde çeşitli sağlık ve gelişim sorunları olan bireyler hem ailelerine hem de topluma büyük bir yük getirmektedir. Bu gibi olasılıktan kaçınmanın birinci kuralı yakın akraba evliliklerinden kaçınmaktır. Tüm bireyler evlenirken veya çocuk sahibi olmaya karar verdiklerinde bu yönden bazı tetkikler yaptırmaları yararlı olacaktır. Engelli ve hasta bir çocuğa sahip olmadan önce bunun olasılığını gözden geçirmek herkes için en yararlı yöntem olarak görünmektedir.
    Dr.Ruhi Çakır
     
    Son düzenleme moderatör tarafından: 20 Mart 2012