Betül17
denizimsi
PKU (FENİLKETONÜRİ)Doğuştan Fenilaalanin hidroksilaz isimli bir karaciğer enziminin eksikliğine bağlı olarak gelişen kalıtsal bir hastalıktır.
Hastalığın en önemli klinik bulgusu zeka geriliğidir. Görülme sıklığı 11.000 kişide 1 dir ve cinsiyet ayrımı yoktur.
T.C Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C Sağlık Bakanlığına bağlı Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir. Ülkemizde dört Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur. (Hacattepe Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi 3 hafta içerisinde tamamlanır ve şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir
Tedavi edilmeyen bebeklerde ilk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur. İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.
Proteinli gıda ile beslenmeyle, alınan L-fenilalanin isimli amino asidin, bir diğer amino asit olan Tirosine dönüşememesi ile kanda fenilalanin ve metobolitlerinin birikmesi bu hastalığa neden olur. Bu hastalığın bebeğe geçmesi için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. Genellikle akraba evliliği yapan ailelerde görülmektedir. Bebekler de 3 aylıktan önce hastalığın tespiti ve dolayısıyla da tedavisinin başlaması gerekmektedir. Yoksa çocuklarda ileri dönemlerde zeka geriliği başlamaktadır.
Hastalığın önlenmesi, buna neden olan aminoasidin beslenme programından çıkarılmasıyla mümkün olmaktadır. PKU'lu hasta bebekler ve büyükler ömür boyu bir toz karışım mama kullanmalı ve fenilalanin içeren yiyeceklere karşı ömür boyu süren özel bir diyete tabi tutulmalıdırlar. Et, süt, balık, yumurta, baklagil, tavuk gibi ürünleri, hayvansal gıda ve yağları ömür boyu kullanmaları yasaktır. Diğer sebze ve meyveleri de tartarak gramlık porsiyonlar halinde tüketmeleri gerekmektedir. Unları, ekmekleri özel olarak üretilmeli, kepekli ekmek, normal ekmek, çavdar ekmeği gibi ekmekleri asla kullanmamalıdırlar. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan da fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir.
Alamadıkları bu gıdalardaki yaşamsal faktörleri karşılamak için kullanmak zorunda oldukları özel tıbbı besinler bulunmaktadır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir. Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.
Bu yüzden doğum yaptığınız hastanenin PKU testini yapıp yapmadığından emin olunuz. Yapılmıyorsa da yapılmasını sağlayınız. Erken teşhis ile bir çok şeyi değiştirebilirsiniz unutmayın.
TSH (THYROTPIN)
Yenidoğan bebeklerde Hipotiroidizm 'in saptanması amacı ile yapılmaktadır. Hastalığın görülme sıklığı, 3500-4000 sağlıklı bebekte 1 dir.
Tarama testi, bebek doğduktan 2 ila 5 gün sonra topuktan alınan kanda T4 ve/veya TSH ile bakılarak yapılır.
Hipotiroidizm'in bir ay içerisinde tedavi edilmesi halinde, bunun neden olduğu zeka geriliğinin gelişmesi önlenebilir.
İŞİTME TARAMA TESTİ
Bebekler, işitme duyusuna sahip olarak doğarlar. İşitme, konuşma ve dil b ecerilerinin kazanılmasında gerekli bir rol oynar. Küçük bir işitme kaybı bile bebeğinizin dil yardımıyla anlama ve ardından iletişim kurma yeteneği üzerinde önemli bir etkiye sahip olacaktır.
Yeni doğan bebekler arasında her iki kulakta birden ileri düzeyde işitme kaybı ensidansı (görülme sıklığı), yüzde 2 ile 5 arasında değişir.
Bebeğiniz hastaneden çıkarılmazdan önce doktorunuz tarafından anormal tepkilerinin belirlenmesi amacıyla rutin testlere tabi tutulacaktır. Yeni doğan bir bebeğin işitme kaybı yaşamının ilk birkaç günü içinde, daha hastanede bulunuyorken belirlenmezse sonra ancak, ana babanın çocuklarında konuşma gecikmesi olduğundan kuşkulanmaya başladıkları zaman, yani bebek 18 ile 24 aylık olunca keşfedilebilir. Bu süre zarfında da çocuk dil yeteneği kazanması için gereken kritik bir dönemi geçirmiş olur. Bu nedenle, bebeklik döneminde en ufak bir işitme kaybının bile tesbit edilmesi, bu kaybın neden olabileceği sorunlann bertaraf edilmesi için gereken girişimlerin başlatılabilmesi açısından önemlidir.
Bebeğinizin işitme kaybı açısından yüksek risk grubuna girdiği düşünülüyorsa işitme testlerinin bebek henüz hastanede iken yapılması veya daha sonra düzenli bir değerlendirme takibinin gerçekleştirilmesi gerekir. Halen iki test yöntemi kullanılmaktadır:
1) Bebeğin gürültüye tepkisinin gözlenmesi;
2) Bir kulaktaki kaybın kontrol edilebilmesine olanak sağlayan özel bir test (işitsel beyin sapı uyarımlı tepkiler).
Ancak, halen yeni doğan bebekler üzerinde kullanılmakta olan testlerin hiçbiri, çocuk büyüdükçe ilerleyecek olan hafif işitme kaybının ya da minimal kaybın belirlenmesini sağlayamamaktadır. Bu nedenle, herhangi bir işitme kaybının varlığından kuşkulanmıyorsa, bebeğinizin 3. ve 6. aylar arasında bir takip testinden geçirilmesi gereklidir.
Hastalığın en önemli klinik bulgusu zeka geriliğidir. Görülme sıklığı 11.000 kişide 1 dir ve cinsiyet ayrımı yoktur.
T.C Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C Sağlık Bakanlığına bağlı Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir. Ülkemizde dört Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur. (Hacattepe Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi 3 hafta içerisinde tamamlanır ve şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir
Tedavi edilmeyen bebeklerde ilk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur. İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.
Proteinli gıda ile beslenmeyle, alınan L-fenilalanin isimli amino asidin, bir diğer amino asit olan Tirosine dönüşememesi ile kanda fenilalanin ve metobolitlerinin birikmesi bu hastalığa neden olur. Bu hastalığın bebeğe geçmesi için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. Genellikle akraba evliliği yapan ailelerde görülmektedir. Bebekler de 3 aylıktan önce hastalığın tespiti ve dolayısıyla da tedavisinin başlaması gerekmektedir. Yoksa çocuklarda ileri dönemlerde zeka geriliği başlamaktadır.
Hastalığın önlenmesi, buna neden olan aminoasidin beslenme programından çıkarılmasıyla mümkün olmaktadır. PKU'lu hasta bebekler ve büyükler ömür boyu bir toz karışım mama kullanmalı ve fenilalanin içeren yiyeceklere karşı ömür boyu süren özel bir diyete tabi tutulmalıdırlar. Et, süt, balık, yumurta, baklagil, tavuk gibi ürünleri, hayvansal gıda ve yağları ömür boyu kullanmaları yasaktır. Diğer sebze ve meyveleri de tartarak gramlık porsiyonlar halinde tüketmeleri gerekmektedir. Unları, ekmekleri özel olarak üretilmeli, kepekli ekmek, normal ekmek, çavdar ekmeği gibi ekmekleri asla kullanmamalıdırlar. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan da fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir.
Alamadıkları bu gıdalardaki yaşamsal faktörleri karşılamak için kullanmak zorunda oldukları özel tıbbı besinler bulunmaktadır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir. Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.
Bu yüzden doğum yaptığınız hastanenin PKU testini yapıp yapmadığından emin olunuz. Yapılmıyorsa da yapılmasını sağlayınız. Erken teşhis ile bir çok şeyi değiştirebilirsiniz unutmayın.
TSH (THYROTPIN)
Yenidoğan bebeklerde Hipotiroidizm 'in saptanması amacı ile yapılmaktadır. Hastalığın görülme sıklığı, 3500-4000 sağlıklı bebekte 1 dir.
Tarama testi, bebek doğduktan 2 ila 5 gün sonra topuktan alınan kanda T4 ve/veya TSH ile bakılarak yapılır.
Hipotiroidizm'in bir ay içerisinde tedavi edilmesi halinde, bunun neden olduğu zeka geriliğinin gelişmesi önlenebilir.
İŞİTME TARAMA TESTİ
Bebekler, işitme duyusuna sahip olarak doğarlar. İşitme, konuşma ve dil b ecerilerinin kazanılmasında gerekli bir rol oynar. Küçük bir işitme kaybı bile bebeğinizin dil yardımıyla anlama ve ardından iletişim kurma yeteneği üzerinde önemli bir etkiye sahip olacaktır.
Yeni doğan bebekler arasında her iki kulakta birden ileri düzeyde işitme kaybı ensidansı (görülme sıklığı), yüzde 2 ile 5 arasında değişir.
Bebeğiniz hastaneden çıkarılmazdan önce doktorunuz tarafından anormal tepkilerinin belirlenmesi amacıyla rutin testlere tabi tutulacaktır. Yeni doğan bir bebeğin işitme kaybı yaşamının ilk birkaç günü içinde, daha hastanede bulunuyorken belirlenmezse sonra ancak, ana babanın çocuklarında konuşma gecikmesi olduğundan kuşkulanmaya başladıkları zaman, yani bebek 18 ile 24 aylık olunca keşfedilebilir. Bu süre zarfında da çocuk dil yeteneği kazanması için gereken kritik bir dönemi geçirmiş olur. Bu nedenle, bebeklik döneminde en ufak bir işitme kaybının bile tesbit edilmesi, bu kaybın neden olabileceği sorunlann bertaraf edilmesi için gereken girişimlerin başlatılabilmesi açısından önemlidir.
Bebeğinizin işitme kaybı açısından yüksek risk grubuna girdiği düşünülüyorsa işitme testlerinin bebek henüz hastanede iken yapılması veya daha sonra düzenli bir değerlendirme takibinin gerçekleştirilmesi gerekir. Halen iki test yöntemi kullanılmaktadır:
1) Bebeğin gürültüye tepkisinin gözlenmesi;
2) Bir kulaktaki kaybın kontrol edilebilmesine olanak sağlayan özel bir test (işitsel beyin sapı uyarımlı tepkiler).
Ancak, halen yeni doğan bebekler üzerinde kullanılmakta olan testlerin hiçbiri, çocuk büyüdükçe ilerleyecek olan hafif işitme kaybının ya da minimal kaybın belirlenmesini sağlayamamaktadır. Bu nedenle, herhangi bir işitme kaybının varlığından kuşkulanmıyorsa, bebeğinizin 3. ve 6. aylar arasında bir takip testinden geçirilmesi gereklidir.
