OTİZM
Kendi dünyalarında yalıtılmış (izole) otizmli bireyler, farklı ve uzak gözükürler ve başkaları ile duygusal bağlar oluşturmazlar. Bu şaşırtıcı beyin bozukluğu olan bireyler çeşitli belirtiler ve engeller göstermesine karşın, çoğu diğer insanların düşüncelerini, duygularını ve gereksinimlerini anlama yetisine sahip değildir. Sıklıkla, dil ve zeka tamamen gelişmemiştir, iletişim ve sosyal ilişkilerde güçlük yaşamalarına neden olur. Otizmli çoğu birey sallanma veya başını vurma gibi tekrarlayıcı aktivitelerle uğraşır veya her gün ki alışmış oldukları rutinleri alışık tarzda tekrar ederler. Bazıları ses, dokunma, görüntü ve kokuya acı verecek derecede duyarlıdır.
Otizmli bireyler çocuk gelişiminin tipik aşamalarını takip etmezler. Bazılarında gelecekteki soruna ait ip uçları doğumdan itibaren gözlenebilir. Çoğu olguda, problemler yaşıtı çocuklarla karşılaştırıldığında daha fark edilir hale gelir. Diğer çocuklar gelişimlerini devam ettirirken, bu çocuklar 18-36 ncı aylar arasında aniden insanları reddetmeye başlarlar, yabancı gibi davranmaya başlarlar, kazanmış oldukları dil ve sosyal becerileri kaybederler.
Anne-baba gibi öğretmen ve bakım verici de otizmli çocuk veya yetişkinle iletişim ve bağlantı kurma çabalarında hayal kırıklığı yaşayabilir. Sürekli tekrarlayıcı davranışları ile uğraşırken, size aldırmıyormuş gibi hissedebilirsiniz. İç gereksinimlerini tuhaf yollarla ifade etmesi sizde hayal kırıklığı yaratabilir. Çocuğunuz hakkında hayalleriniz ve ümitlerinizin gerçekleşmemesi sizi üzebilir.
Günümüzde bu çocukların sosyal, dil ve akademik becerilerini iyileştirmek için yardım eden metotlar vardır. Erişkin otizmli bireylerin %60 dan fazlası yaşamları boyunca bakıma gereksinin duymalarına karşın, günümüzde bu kişiler için uygun destek yanında, bu bireylerde belli alanlarda meslek edindirme ve topluma katma yönünde girişimler vardır.
Otizme dünyanın her yerinde her bölgesinde gözlenir. Bütün ırk, din ve ekonomik düzeylerde gözlenir. Çocuklukta başlar, her 1000 kişiden 1-2 sini etkiler, erkeklerde kızlara oranla 3-4 kez daha sık gözlenir. Bozukluk gözlenen kızlar daha ağır belirtiler göstermeye ve daha düşük zeka düzeyine sahip olmaya eğilimlidir. Otizm aileyi ve toplumu değişik alanlarda bir yönüyle etkilemektedir.
Problemi Anlama
Otizm Nedir?
Otizm, bireyin iletişim, başka insanlarla iletişim ve çevreye uygun tepkisini engelleyen bir beyin bozukluğudur. Bazı otizmli bireyler nispeten yüksek işlevlidir, konuşma ve zekaları sağlamdır. Diğerleri mental retarde, sessiz ve ciddi dil gelişim gecikmeleri gösterirler. Bir kısmının tekrarlayıcı ve basmakalıp düşünce tarzları vardır.
Otizmli bireylerin hepsi tamamen aynı belirti ve eksiklikler göstermemesine karşın, yordanabilecek tarzda davranışı etkileyen sosyal, iletişim, motor ve duyusal problemler sergilerler.
Otizmli Olan ve Olmayan Bebeklerin Davranışlarındaki Farklılıklar
Otizmli Bebekler
Normal Bebekler
İletişim
Göz temasından kaçınırlar
İşitmiyormuş gibi gözükürler
Dil gelişimi başlar, aniden konuşma duraklar
Annenin yüzünü araştırılar
Seslerle kolayca uyarılabilirler.
Kelime sayısı gittikçe artar ve gramere uygun kullanma başlar
Sosyal İlişkiler
Başkalarının farkında değillermiş gibi davranırlar
Kışkırtılmaksızın başkalarına karşı fiziksel saldırır
Kabuğunda yaşıyordur, girmek zordur
Annesi odadan ayrıldığında ağlar, yabancıların yanında kaygı duyarlar
Acıktığında ya da hayal kırıklığı durumlarında aaaifsiz olur
Aşina yüzleri tanır ve gülümser
Çevrenin Araştırılması
· Tek bir şey veya etkinlik üzerinde takılıp kalırlar
· Sallanma veya el çırpma gibi tuhaf eylemler yaparlar
· Oyuncakları koklar veya yalarlar
· Yanık ve sıyrıklarda duyarsız olabilir, elini gözüne sokma gibi kendini yaralayıcı davranışları olabilir
Bir ilgi çekici nesne veya etkinlikten diğerine geçiş yaparlar
Nesnelere ulaşmak için vücudunu amaçlı kullanırlar
Oyuncakları inceler ve oyun oynarlar
Doyum ararlar, acıdan kaçınırlar.
Not: Yukarıdakiler gözlenebilecek belirtileri göstermektedir. Uzman değerlendirmesi olmadan, tanı koymak için yeterli değildir.
Sosyal Belirtiler
Başlangıçtan beri çoğu bebek sosyal varlıklardır. Yaşamın ilk dönemlerinde, bebek insanlara gözlerini diker bakar, sese yönelir, kendini sevdirmek için bir parmağı yakalar ve hatta gülümser.
Bunların tersine çoğu otizmli çocuk hergün ki insan iletişimindeki alış verişi öğrenmede büyük güçlük yaşarlar. Bebekliğin ilk birkaç ayında bile, çoğu otizmli iletişime girmez ve göz temasından kaçınırlar. Yalnız olmayı tercih ediyorlarmış gibi gözükürler. Kişilerin sevgi ve sıcaklık gösterisine direnç gösterebilir veya kucaklama ve sarılmaya pasif katılım gösterirler. Daha sonraları sevgi ve kızgınlığa nadiren tepki gösterirler. Diğer çocuklardan farklı olarak anne babalarından ayrıldığında sıkıntı duymaz veya anne baba geri döndüğünde rahatlamazlar. Çocuklarının kendilerine sarılması, oyun oynama ve öğrenme gibi etkinliklerini bekleyen anne baba yanıt alamayınca hayal kırıklığına uğrarlar.
Otizmli bireyler başkalarının hislerini ve düşüncelerini anlama ve yorumlamada da güçlük çekerler. Gülümseme, göz kırpma ve yüz buruşturma gibi örtülü sosyal ipuçlarını çok az anlarlar. Oturup kucağınızı açar ve “buraya gel” jestleri yapıldığında anlamakta zorluk çeker. Jestler ve yüz ifadelerini yorumlayamaz ve sosyal kelimelerde şaşkınlık gösterebilirler.
Bu problemlere ilaveten, otizmli bireyler başkalarının bakış açısından birşeye bakmada güçlük çekerler. Bu nedenle başka kişilerin eylemlerini anlayamaz ve yorumlayamazlar.
Bazı otizmli bireyler zaman zaman fiziksel olarak saldırgan olmaya eğilimlidir, sosyal ilişkileri kurmaları bunların daha zordur. Bazıları özellikle alışık olmadığı, uyarıldığı ortamlarda veya sinirlenip hayal kırıklığına uğradığında kontrolü kaybederler. Eşyaları kırar, başkalarına saldırır ve kendilerine zarar verebilirler. Örneğin Alan, kızdığında veya reddedildiğinde ısırıyor ve tekme atıyordu. Paul pencereleri kırıyor, eşyaları fırlatıyordu. Bu çocuklar ayrıca kendine zarar verici davranışlar, başlarını vurma, saçlarını çekme ve kollarını ısırma davranışları gösterebilirler.
Dil Güçlükleri
Üç yaşına kadar birçok çocuk dili öğrenmede beklenen önemli bir kaç aşamayı geçerler. En erken olanlardan biri badıldamadır. Birinci doğum gününe doğru bebek tipik olarak ilk kelimeleri söyler, ismi söylendiğinde döner bakar, isteyeceği bir oyuncağı işaret eder, hoşlanmadığı bir şey önerildiğinde hayır anlamında tepkide bulunur. İki yaşına kadar çocuk “köpeğe bak” veya “daha fazla kurabiye” gibi cümlecikleri konuşur ve basit yönergeleri takip edebilir.
Araştırmalar göstermiştir ki, otistik tanısı konmuş çocukların yaklaşık yarısı yaşamları boyunca sessiz kalırlar. Bazı otizmli bebeklerde yaşamların ilk 6 ayında badıldama olur fakat sonra kesilir. İşaret dili ile veya özgün elektronik aletlerle iletişim kurabilirler fakat asla konuşamaya bilirler. Diğerlerinin dil gelişimi 5-8 yaşına kadar gecikebilir.
Konuşan otizmli bireyler dili olağan dışı tarzlarda kullanırlar. Bazıları anlamlı cümleler oluşturacak tarzda kelimeleri birleştiremezler. Bazıları yalnızca tek kelime olarak konuşurlar. Bazıları duruma uygun olmayacak tarzda cümlecikleri tekrarlar.
Bazı otizmli bireyler işittiklerini papağan gibi tekrar ederler, bu durum ekolali (yansımalı konuşma) diye adlandırılır. Israrlı eğitim olmaksızın, başka insanların cümleciklerini yankılı tarzda tekrar otizmli bireylerin devam eden tek dili olabilir. Tekrarladığı sorduğu bir soru, soru gibi tekrar olabilir veya televizyondaki bir reklam olabilir. Bazıları haftalar önce söylenen bir cümleyi tekrarlayabilir. Otizmi olmayan bir birey söylenenleri tekrar etme aşamasını üç yaşına kadar geçer.
Otizmli bireyler zamirleri karıştırmaya da eğilimlidir. “benim”, “ben” ve “sen” gibi kelimeleri konuştuğu kişiye bağlı olarak anlamlarını değiştirerek kullanmakta sorun yaşarlar. Alan’ın öğretmeni “benim ismim ne?” diye sorduğunda “benim ismim Alan” diye zamirleri karıştırarak yanıt verir.
Bazı çocuklar çeşitli farklı durumlarda aynı cümlecikleri söylerler. Bir çocuk örneğin, zaman zaman “arabaya bin” cümleciğini gün boyunca söyler. Bu farlı durumlarda tuhaf karşılanabilir. Fakat bunun bir anlamı olabilir. Çocuk her dışarıya çıkmak istediğinde “arabaya bin” cümleciğini kullanıyor olabilir. Onun zihnine göre “arabaya bin” cümleciği dışarıya çıkmakla eş olabilir. Başka bir çocuk her mutlu olduğunda “süt ve kurabiye” diyebilir. Bu cümleciği her zevk aldığı eylem için kullanabilir.
Aynı şekilde otizmli birey vücut dilini anlamakta da güçlük çeker. Çoğumuz hoşlandığımız birşey hakkında konuşurken gülümseriz veya bir soruyu cevaplayamadığımızda omuz silkeriz. Fakat otizmli çocukların yüz ifadeleri, hareketleri ve jestleri nadiren söylediği şeyle eştir veya tamamlıyordur. Seslerini tonu duygularını yansıtmaz. Yüksek perdeli ses tonu, melodik veya düz veya robot benzeri konuşma yaygındır.
Otizmli bireyler gereksinim duydukları şeyleri başkalarına bildirmekte jest ve dili kullanmakta yetersizlerdir. Yani istedikleri şeyleri çığlık atarak veya kişiyi oraya götürerek isterler. Temple Grandin, kendinin de sahip olduğu otistik bozukluk hakkında iki kitap yazmış, istisnai bir otizmli kadındır. Yazar konuşmamayı son derece kişi için hayal kırıcı olduğunu belirtir. Tek iletişim yolunun çığlık atma olduğuymuş. Sıklıkla kendi kendine mantıksal olarak düşüncesi “şimdi çığlık atacağım çünkü bunu yapmak istemediğimi bu tarzda anlatabilirim” tarzındaydı. Gereksinimlerini anlatmak için daha iyi yollar buluncaya kadar, otizmli bireyler başkalarıyla iletişim kurmayı bu yollarla yaparlar.
Tekrarlayıcı Davranışlar ve Obsesyonlar
Otizmi olan çocukların genellikle fiziksel olarak normal gözükmesine ve iyi kas kontrolü olmasına rağmen, tuhaf tekrarlayıcı hareketleri onları diğer çocuklardan ayırt ettirir. Parmaklarını devamlı tarzda fiske vurma, ellerini kant gibi çırpma veya ileri geri sallanma bir çocuğun saatlerini alabilir. Çoğu kollarını sağa sola sallar veya parmakları üzerinde yürür. Bazıları belirli pozisyonlarda aniden donakalır. Uzmanlar bu davranışları stereotipi veya self-stimulasyon (kendini uyarıcı davranışlar) olarak adlandırır.
Otizmli bazı bireyler belirli eylemleri defalarca tekrarlamaya eğilimlidir. Otizmli çocuk saatlerce çubuk krakerleri bir çizgi üzerine sıralamayla uğraşabilir. Veya Alan gibi odadan odaya koşarak ışıkları açıp kapamayla uzun süre vakit geçirir.
Bazı otizmli çocuklar kendileri için tehlikeli veya sağlıksız objelere saplantı gösterebilirler. Örneğin bir çocuk tuvaletten sınıfa dışkı taşımada ısrar edebilir. Onun başka şaşırtıcı, komik veya can sıkıcı davranışları olabilir. Örneğin bir kız, digital saatlere takıntısı olabilir ve yabancıların kollarında digital saat gördüğünde onların kollarına sarılabilir.
Bilinmeyen nedenlerle otizmli çocuklar belirli çevrelerde uyumlu davranırlar. Çoğu aynı gıdaları yemek ister, aynı yerde oturmak isteyebilirler. Odadaki bir resmin yeri değiştirildiğinde veya diş fırçasının yeri hafifçe değiştirildiğinde kızgın olabilirler. Alışılmış olduklarının (rutin) dışında küçük değişiklikler, örneğin okula farklı bir yoldan gitmek gibi, büyük huzursuzluk yaratabilir.
Bilim adamları bu çocukların tekrarlayıcı ve obsesif davranışlarına olası bir kaç açıklama getirmişlerdir. Belki de sıralama ve aynılık ısrarı, onların duyusal karmaşa olan dünyalarında kısmen stabilite sağlamaktadır. Belki de böylece bazı acı veren uyaranlara blok koymaktadırlar. Diğer bir kuramda ise bu davranışların iyi veya kötü çalışmasıyla ilişkili olabileceği ileri sürülmektedir. Çevredeki herşeyi koklayan bir çocuk çevreyi araştırmak için stabil olan koku duyusunu kullanarak yapmaktadır. Belki de tersi doğrudur, sönük olan bu duyusunu uyarmaya çabalıyor olabilir.
Tekrarlayıcı davranışlar ve obsesyonlar çocuğun hayali oyun (imaginative play) kurmasını da kısıtlar. İki yaşına kadar çoğu çocuk taklide dayalı yaratıcılık yapar. Kafasına şapkayı ifade edecek tarzda yuvarlak kase takarak canlandırır. Veya annesinin yaptıklarını taklit eder, annesinin mutfakta yemek yapma eylemini, oyuncaklarla kendisi canlandırır. Oysa otizmli çocuklarda bu durumun aksine, taklit nadirdir. Oyuncakla amacına uygun oynama yerine, oyuncağı saatlerce sallar veya çevirirler veya koklayıp durular.
Duyusal Belirtiler
Eğer çocukların algılamaları tam ve sağlıklı olursa, işitme, görme veya hissetme yoluyla öğrenebilirler. Ancak duyusal bilgi hatalı ise veya çeşitli duyulardan gelen girdileri uygun bir resim halinde birleştirmekte sorun yaşıyorsa, çocuğun algılaması karışabilir. Otizmli bireylerde bunlardan biri veya ikisi görülebilir. Yani beyine ne gelen sinyalleri almada veya bütünleştirme de sorun olabilir.
Açıkçası, beyinin kötü işlevi sonucu, otizmli çoğu çocuk belirli seslere, dokunuşa, tatlara ve kokulara ya aşırı alışıktır veya bu duyular onlar için aşırı acı verici ve rahatsız edicidir. Bazı çocuklar elbiselerinin ciltlerine dokunmasında çok rahatsız olurlar ve başka birşeylere odaklanamazlar. Başka bir otizmli çocuk sıcak bir kucaklamayla (dokunuş ile) rahatsız olabilir. Bazı otizmli çocuklar elektrik süpürgesinin sesinde, uçak sesi veya rüzgar sesi vb. seslerde kulaklarını kapar veya çığlık atarlar. Temple Grandin’de yüksek ses tonlarında huzursuz olduğunu ve kulağını kapatmak zorunda kaldığını belirtmektedir.
Otizmde beyin gelen duyu uyaranlarını uygun olarak ayarlayamıyor gibi gözükmektedir. Bazı otizmli çocuklar aşırı sıcak veya soğuğun farkında olamaya biliyor veya diğer çocuklara oranla abartılı tepkiler verebiliyor. Otizmli bir çocuk düşme sonucu kolu kırılabiliyor fakat asla ağlamaya biliyor. Veya başka bir otizmli çocuk irkilmeden aşını şiddetli bir tarzda duvara vurabiliyor. Aksi olarak otizmli çocuğa hafif dokunduğunda çığlıklar atabiliyor.
Olağandışı Beceriler
Bazı otistik bireyler olağanüstü beceriler gösterirler. Birkaç becerisi olağandışı olabilir. Küçük yaşlarda düz çizgiler ve karalama yaparken, bazı otizmli çocuklar ayrıntılı çizimler, üç boyutlu gerçekçi resimler çizebilirler. Bazı otistiklerin görme becerileri o kadar iyi olabilir ki, karmaşık yap-boz oyunlarını yapabilirler. Bazıları konuşmaya başlamadan önce bile, olağandışı okumalar gösterebilirler. Gelişmiş işitme yetenekleri olanlar, önceden öğrenmedikleri müzik aletlerini çalabilirler, bir şarkıyı bir kere dinlemekle çalabilir veya işittikleri müziğin notalarını çıkarabilirler. Dustin Hoffman’ın oynadığı “yağmur adam” filmindeki gibi, bazı otistik bireyler tüm TV şovlarını akıllarında tutabilir, telefon rehberi sayfalarını ezberleyebilir veya son 20 yıldır büyük ligdeki basketbol oyunlarının sonuçlarını akılda tutabilir. Buna karşın, zeka adacıkları veya bilgin becerileri nadir gözlenen durumlardır.
Otizm Tanısı nasıl Konur?
Anne babaların ilk dikkatlerini çeken diğer çocuklara oranla olağandışı davranışlar göstermeleridir. Çoğu olguda, bebekliklerinde insanlara ve oyuncaklara tepkisiz veya bir madde üzerine uzun süreli bakıp durma söz konusudur. Normal olarak gösteren bebeklerde de bu belirti başlayabilir. Sevecen, badıldaması olan bir todler aniden sessizleşebilir, çekilebilir veya kendine zarar verici davranışları başlayabilir.
Bunlar olsa bile, ailenin tanı arayışı yıllar sürebilir. Akraba ve tanıdıklar “her çocuğun gelişimi farklıdır” veya “istemediğinden yapmıyor” gibi ifadelerle ailenin ihmal etmesine yardımcı olabilirler. Ancak bunların hepsi için uygun değerlendirmeler yapılması gerekir.
Tanı Prosedürleri
Otizmde tanı koydurucu görüntüleme veya kan tetkiki gibi herhangi bir tıbbi tetkik yoktur. Ancak, birkaç tıbbi rahatsızlık otizme benzeyen belirtilere yol açabilmektedir. Bu nedenle otistik belirtiler gösteren çocuğun pediatristi; işitme kaybı, konuşma problemleri, mental retardasyon ve nörolojik problemleri ekarte (dışlaması) etmesi gerekir. Bu hastalıklar dışlanır dışlanmaz, hekim çocuğu otizm üzerine uzmanlaşmış profesyonellere yönlendirilmesi gerekir. Bu profesyoneller: çocuk psikiyatristi, çocuk psikologu, gelişim pediatristleri ve pediatrist nörologlardır.
Otizm uzmanları tanı koymada çeşitli metotlar kullanırlar. Standartize edilmiş puanlama ölçekleri kullanarak, uzmanlar çocuğun dil ve sosyal davranışını yakından gözler ve değerlendirirler. Çocuğun davranışı ve gelişim durumunu açığa çıkarmak için anne babayla bir yapılandırılmış görüşme formu çerçevesinde görüşülür. Ailenin elindeki video görüntüleri, fotoğraflar ve bebeklik albümlerinin gözden geçirilmesi, gelişim basamaklarını yoklarken herbir davranışının ne zaman gerçekleştiğinin hatırlamalarına yardımcı olabilir. Uzmanlar bazı genetik ve nörolojik hastalıkları araştırmak için testler isteyebilir.
Uzmanlar otizmle aynı davranış ve belirtilerin çoğunun gözlenebildiği Rett bozukluğu ve Asperger bozukluğu gibi diğer durumları da düşünebilirler. Rett bozukluğu progresif (ilerleyici) bir beyin hastalığı olup yalnızca kızlarda gözlenir, otizmdeki gibi tekrarlayıcı el hareketleri, dil ve sosyal beceri kaybı vardır. Asperger bozukluklu çocuklar çok büyük olasılıkla yüksek işlevli otistiklerdir. Tekrarlayıcı davranışlar, ciddi sosyal ilişki sorunları ve sakarca hareketleri olmasına karşın, dil ve zekaları genellikle normaldir. Otizmden farklı olarak, asperger bozukluğu çocukluğun daha geç dönemlerinde fark edilir.
Tanı Kriterleri
Gözlemler ve test sonuçları değerlendirildikten sonra aşağıdakiler bulunduğu taktirde otizm tanısı konur:
· Sosyal ilişkilerin olmaması veya kısıtlı olması
· Gelişmemiş iletişim becerileri
· Tekrarlayıcı davranışlar, basmakalıp ilgi ve aktiviteler.
Otizmli bireyler her alanda bozukluklar gösteririler, ancak her bir semptomun şiddeti bireyden bireye değişiklik gösterebilir. Ancak tanı için bu belirtilerin 3 yaşından önce gözükmesi gerekir.
Bazı uzmanlar ailenin umutsuzluğa kapılacağından korktuklarından otizm tanısını koymaktan kaçınırlar. Bu nedenle otizm yerine geçecek genel terimler kullanabilirler. Bu çocukların davranış ve duygusal durumlarını basitçe tanımlamakta; “otizm benzeri davranışlı ciddi iletişim bozukluğu”, “çoklu duyusal sistem bozukluğu”, “duyusal bütünleştirme işlev bozukluğu” gibi terimleri kullanabilirler. Daha hafif veya daha az belirti gösterenlere sıklıkla “yaygın gelişim bozukluk (YGB)” tanısını koyarlar.
Otizm veya Asperger bozukluğu gibi tanılar tedavi yaklaşımları bakımından anlamlı farklılıklar göstermesine rağmen, özel eğitimde yol belirlemede açısından önemli olabilir. Ancak hekimler bu bozukluğun geçici olduğunu belirtecek tarzda yanlış umutlar vermiş olabilir.
Otizm’in Nedenleri Nelerdir?
Genellikle otizmin beyin yapısındaki veya işlevlerindeki anormalliklerden kaynaklanıldığına inanılmaktadır. İnsan ve hayvan beyin gelişimi çeşitli yeni araştırma araçları kullanılarak değerlendirerek, bilim adamları normal beyin gelişim ve bozuklukların nasıl oluştuğu hakkında daha çok şeyler keşfetmektedirler.
Fetusun beyini gebelik boyunca gelişir. Birkaç hücre ile başlayarak, bu hücreler büyüyüp gelişerek, nöron adı verilen milyarlarca beyin hücresine dönüşürler. Bir süre sonra beynin belirli alanları belirli işlevler için anahtar rol alırlar. Nöronlar göç sonrası yerlerine yerleşir yerleşmez, çevresindeki nöronlara bağlanmak için uzun fiberler gönderirler. Bu yolla, beyinin diğer alanları ve vücut bölgeleri arasında iletişim sağlanır. Her bir nöron nörotransmitter adı verilen kimyasallar yoluyla aldığı sinyali bir sonraki nörona aktarırlar. Doğuma kadar beyin işlevleri farklı olan alanlara ayrılır, bu alanların herbirinin işlevleri ve sorumlulukları çok önemlidir.
Beyinin farklı bölümleri farklı işlevlere sahiptir:
· Hipokampus: son yaşantıları ve yeni bilgiyi hatırlama imkanı sağlar (bellek işlevi)
· Amigadala: duygusal tepkilerimi yönlendirir.
· Beyinin frontal lobları: problem çözme ileriye dönük plan yapma, başkalarının davranışlarını anlama, dürtülerimizi kontrol etme işlevleri vardır.
· Parietal loblar: işitme, konuşma ve dili kontrol eder.
· Beyincik: denge, vücut hareketleri, koordinasyon ve konuşma sırasında kasların hareketlerini düzenler.
· Korpus kallozum: bilginin beyinin bir tarafından diğer tarafına geçişini sağlar.
Beyinin gelişimi doğumla durmaz. Beyin yaşamın ilk bir kaç yılında değişmeye devam eder. Yeni nörotransmitterler etkin hale gelir ve iletişim için yeni yolaklar oluşur. Dil, duygu ve düşünce süreçlerinin temelinin oluşturan nöral ağlar için temel oluşur ve şekillenir.
Buna karşın, bilim adamları normal beyin gelişimine birçok sorunun engelleyici etkisi olabileceğini bildirmektedir. Hücreler beyinde yanlış bir yere göçebilir. Veya nöral yolaklardaki veya nörotransmitterlerdeki sorunlardan dolayı iletişim ağının bazı kısımlarının işlemesinde sorunlar olabilir. İletişim ağındaki bir problem nedeniyle duyusal bilgi, düşünceler, duygular ve eylemleri koordine etmekte başarısızlık olabilir.
Araştırmacıların bir kısmı gelişen beyinde ne gibi anormallikler oluştuğunu incelerken, diğerleri otizmli beyinde şu anda saptanan anormallikler üzerinde durmaktadır. Bilim adamları limbik sistemi de araştırmaktadırlar. Limbik sistemin yapılarından biri olan amigdala sosyal ve duygusal davranışı düzenlemekte yardımcı olmaktadır. Yüksek işlevli otizmli çocuklarla yapılan bir çalışmada , bunlarda amigdala’da anormallik olduğu fakat hipokapmusun sağlam kaldığı gözlenmiştir. Başka bir çalışmada amigdala’sı doğumda hasara uğratılmış maymunlar izlemeye alınmış, bunlarda otizmli çocuklar benzer şekilde fiziksel olarak büyümüşler, fakat artan tarzda çekilme ve sosyal ilişkiden kaçma görülmüştür.
Sinir sisteminin kimyasal ulakları olan nörotrnsmitterlerindeki farklılıklar da araştırılmıştır. Bir çok sayıdaki otizmli bireyde nörotransmitter olan serotonin düzeyinde yükseklikler bulunmuştur. Nörotransmitterlerin beyin ve sinir sisteminde impulsların iletiminden sorumlu olduğunun saptanmasından sonra, bu çocuklarda duyusal distorsiyonun olabileceği düşünülmektedir.
Manyetik Rezonans görüntüleme ile yapılan çalışmalarda, özgün mental görevler sırasında beyindeki belirli bölgelerdeki enerji değişimi incelenmiş. Problem çözme ve dil görevleri sırasında, ergen otistiklerde otizmi olmayanlara oranla daha az beyin aktivitesi olduğu gözlenmiştir. Küçük çocuklarla yapılan bir çalışmada pariyetal bölgelerde ve korpus kallozumda düşük aktivite düzeyleri saptanmıştır. Bunun beyinin belirli bölgelerinin bir sorun olduğunu veya impulsların beyinin bir bölgesinden diğer bir bölgesine geçişinde sorunlar olduğunu düşündürtmektedir.
Yukarıda sayılan problemlerin herbiri bütün otizmli bireylerde gözlenmez. Bu otizmin herbireyde beynin farklı bölgelerden kaynaklanan sorunlardan kaynaklandığını düşündürebilir. İleride otizmin biyolojik temellerinin kesin olarak saptanması tedavi ve korunma yöntemlerini daha iyi belirleyecektir.
Beyin Gelişimini Etkileyen Faktörler
Bazı araştırıcılar bir hastalığın bir nesilden diğer nesile geçişinde sorumlu genetik mekanizmaları araştırırken, diğerleri gebelik ve diğer faktörleri araştırmışlardır.
Genetik : yapılan birkaç ikiz çalışmasında bazı beyin işlev bozukluklarının genetik geçişinin yüksek olasılıklı olduğunu düşündürmektedir. Örneğin, aynı yumurta ikizlerinde çift yumurta ikizlerine oranla otizmin aynı anda bulunma olasılığı daha fazladır.
Bir otizmli çocuğa sahip bir anne babanın, diğer bir otizmli çocuğa sahip olma riski hafif derecede artar. Bu durum genetik bir ilişkiyi düşündürür. Buna karşın, otizme özgün tek bir gen saptanamamıştır. Göz rengi gibi tek bir gen ile geçiş olsa idi, daha çok aile bireyinde görülmesi beklenirdi. State-of-the-art gene splicing yöntemi ile genetik kodun irreguler segmentlerinin araştırılmasında genetik olabileceğinin düşündürmektedir.
Bazı bilim adamları genetik geçiş olan şeyin genetik kodun irreguler segmentleri veya 3-6 unstable genin bazı kümelerinin olduğuna inanmaktadırlar. Çoğu insanda yanlış kod yalnızca minör problemlere yol açabilir. Fakat belirli şartlar altında, unstable genler doğmamış bebeğin beyin gelişimini ciddi şekilde etkileyebilir.
Gebelik ve Diğer Problemler: Gebelik boyunca fetusun beyni gittikçe büyür ve daha karmaşık hale gelir, yeni hücreler oluşur, belirli bölgeler özgünleşir ve iletişim ağları oluşur. Bu dönemde normal beyin gelişimini bozan herhangi birşeye maruz kalma durumunda çocuğun duyusal, dil, sosyal ve bilişsel işlevlerini yaşam boyu etkileyecek etkiler oluşabilir.
Bu nedenle, araştırıcılar gebelik sırasında annenin sağlık durumu, doğumda yaşanan sorunlar veya belirli çevresel etmenler gibi beyinin gelişimini olumsuz etkileyebilecek belirli durumların olup olmadığını sorgulamaktadırlar. Kızamıkçık gibi viral enfeksiyonlar özellikle gebeliğin ilk üç aylık döneminde otizm ve retardasyon dahil çeşitli problemlere yol açabilmektedir. Doğumda bebeğin oksijensiz kalması veya diğer doğum komplikasyonları otizm riskini artırabilir. Buna karşın kesin bir ilişki yoktur. Otistik olmayan birçok çocukta doğum sırasında belirli sorunlar yaşamaktadırlar, tersi olarak doğumda herhangi bir sorun yaşamamış birçok otizmli çocuk mevcuttur.
Eşlik Eden Bozukluklar Var mıdır?
Birkaç bozukluk yaygın olarak otizme eşlik etmektedir. Bunlardan bazıları bu tablonun sorumlusu olarak kabul edilmektedir.
Mental Retardasyon
Otizmde mental retardasyon sık gözlenir. 0tizmli bireylerin %75-80’i çeşitli derecelerde mental olarak retardedir. %15-20’si aşırı derecede mental retardasyona sahiptir (IQ 35 altında). Otizm mental retardasyon anlamına gelmez. %10’nundan fazlasında ortalama zeka veya üstüne sahiptir. Çok az kısmı olağandışı yetenekleri olabilir.
Zekalarını testler ile değerlendirmek güçtür, çünkü çoğu zeka testi otistik olmayan bireylere göre düzenlenmiştir. Otistik bireyler alışılmış yollarla çevreyi algılayamaz veya ilişki kurmazlar. Test edildiklerinde bazı alanlarda yeteneklerinin normal veya hatta daha üstün, fakat bazı alanlarda özellikle çok zayıftır. Örneğin, görme becerisine dayalı test kısımlarında oldukça iyi iken, dil becerilerine dayalı test kısımlarında çok düşük puanlar alırlar.
Konvulziyonlar
Yaklaşık otizmli bireylerin 1/3 ünde erken çocuklukta veya ergenlikte konvulziyon gelişir. Belirli nörotransmitterlerin aktive olmasıyla nöbetlerin başlamasının ilgisi olup olmadığını araştırılmaktadır. Çoğu nöbetler ilaçla kontrol edilebilmektedir.
Frajil X
Otizmli bireylerin 1/10 unda, çoğunlukla erkeklerde Frajil X saptanır. Mental retardasyonun da sıklıkla birlikte olduğu genetik bir hastalıktır. Otizme özgü olmayan birçok fiziksel özellikler taşır.
Tubero Skleroz
10000 doğumda bir gözlenen nadir bir bozukluktur. Otizm ile arasında bazı ilişkiler vardır. Tubero skleroz olan bireylerin ¼ ünde otistik belirtiler taşırlar.
Umutlanmak İçin Neden Var mı?
Anne babalar çocuklarının otistik olduklarını öğrendikleri zaman, çoğu çocuklarını bir dokunuşla iyileştirebilecek sihirli bir değneğin olmasını arzularlar. Çocuklarının öğrenmesini ve büyümesini dört gözle beklerler. Ancak bunun yerine anne babaların böyle bir sihirli değneğin olmadığını ve onları sorunlar yaşayacaklarını öğrenmeleri gerekir. Bazıları problem olduğunu inkar eder veya hemen iyileştirebilen tedavi düşleri kurarlar. Farklı tanı konulması umuduyla bir uzmandan diğerine giderler. Bazıları yoğun sevgi ile bunu aşacaklarını zannederler. Aileler bu acının üstesinden gelmeyi ve yoğun uğraşmayı öğrenmesi önemlidir.
Bugün eskiye oranla otizmli bireyler daha çok yardım bulabilmektedir. Erken müdahale, özel eğitim, aile desteği ve bazı olgularda ilaç tedavisi daha normale yakın yaşam süren otizmli çocuk sayısını artırmaktadır. Özel girişimler ve eğitim programları öğrenme, iletişim ve başkaları ile ilişki kapasitelerini genişletebilirken, yıkıcı davranışlarının şiddetini ve sıklığını azaltabilmektedir. İlaçlar belirli belirtilerin iyileşmesinde etkili olabilmektedir. Kesin tedavi olmamasına rağmen, kısmen iyileşmeler görebilmekteyiz.
Bugün etkin terapi ve eğitim olan bu çocuklar çeşitli şeyler öğrenmektedir. Ciddi mental retarde çocuklar bile, yemek pişirme, giyinme, çamaşır yıkama, parayı kullanma gibi kendi kendine yetme becerileri kazanabilmektedir. Böyle çocuklar için daha çok bağımsızlaşma ve kendine yetme terapinin birincil amacı olabilir. Çocuklara okuma, yazma ve basit matematik gibi temel beceriler öğretilebilir. Küçük çocuklarda beyin hala gelişmeye devam ettiği için, bilim adamları erken girişimin faydalı etkileri olabileceğini düşünmektedir.
Sosyal Beceriler ve Davranışlar İyileştirilebilir mi?
Bazı eğitim yaklaşımları beceri geliştirme ve işlevsel olmayan davranışın yerine daha uygun davranışın konulmasını amaçlar. Bazı eğiticiler de uyarılmış öğretici bir ortam sağlayarak yeni bir şekillenme yapılmasını amaçlar. Her ikisinde de anne babanın katılımı önemlidir. Bu yapılandırılmış programlarla davranış şekillendirilmeye çalışılır.
Gelişimsel Yaklaşımlar
Uzmanlar otizmli çocukların becerilerine ve ilgilerine en iyi hitap eden öğrenme ortamının oluşturulmasını önermektedir. Gelişimsel yaklaşıma göre düzenlenen programlar uyaranın uygun düzeyi ile uygunluk ve yapı sağlar. Örneğin hergün yordanabilen bir etkinlik şemasının olması otizmli çocuğun plan yapması ve deneyimlerini organize etmesine yardımcı olur. Her etkinliğin sınıfın belirli yerinde (alanında) yapılması, yapması beklenen şeyin ne olduğunu bilmesine yardımcı olur. Sınıfın o köşesine geldiğinde belirlenen etkinliğin yapılması gerektiğini zamanla öğrenmiş olacaktır. Duyusal sorunları olan çocuklar için, belirli uyaranlara karşı çocuğun sensitize veya desensitize edilmesi çocuğa yardımcı olabilir.
Gelişimsel okul öncesi bir sınıfta, tipik bir ders; denge, koordinasyon ve vücut farkındalığının gelişimine yardımcı olacak fiziksel etkinliklerle başlar. Çocuklar boncuk dizer, bulmaca legolarını biraraya getirir, boyama yapar ve yapılandırılmış diğer etkinliklere katılır. Yemek zamanında öğretmen sosyal etkileşim için yüreklendirir, biraz daha meyve suyu istemek için dili nasıl kullanması gerektiği yönünde model olur. Daha sonra, öğretmen tren olmayı taklit ederek, çocuklara suflörlük yaprak, yaratıcı oyun için uyarır. Sınıf olarak çocuklar yaparak öğrenirler.
Yüksek işlevli otizmli çocuklara akademik işlerle başa çıkabilirken, verilen görevleri organize etmelerine ve dikkatlerinin dağılmaması için yardımcı olmak gerekir. Otizmli öğrenciye sınıf arkadaşı ile aynı aaaa verilmelidir, birkaç sayfa yerine belirli zaman için bir sayfa verilmeli ve görevler listelenmelidir.
Davranışçı Yaklaşımlar
İnsanlar belirli davranışları için ödüllendirildikleri zaman, o davranışı tekrarlama veya devam ettirme olasılıkları daha fazladır. Davranışçı eğitimcilerin yaklaşımı bu prensibe dayanır. Otizmli bir çocuk yeni bir beceri için çabaladığı veya yaptığı herbir zamanda ödüllendirildikleri zaman, o davranışı daha sık yapma olasılıkları artar. Yeterince alıştırma yapıldığında, sonuçta bu beceri kazanılır. Örneğin otizmli bir çocuk terapisti ile her göz teması kurduğunda ödüllendirildiğinde, zamanla kendi başına göz teması kurmayı öğrenebilir.
Dr. O. Ivor Lovaas 25 yıl önce davranışçı yaklaşımlara başlayarak bu işin öncüsü olmuştur. Onun metodunda verilen komut zaman içinde yoğun şekilde tekrarlanır ve tekrarlatılır ve çocuk her yaptığında ödüllendirilir. Örneğin terapist bir çocuğa oturmasını öğretirken, terapist sandalyenin önüne çocuğu getirir ve ona oturmasını söyler, çocuk oturmaz ise, onu sandalyeye doğru hafif itekler, oturur oturmaz çocuğu hemen ödüllendirir. Ödüllendirme tarzı; bir parça çikolata, bir bardak meyve suyu, kucaklama, alkış veya çocuğun hoşlandığı bir şey olur. Bu komut iki saate yakın zaman içinde defalarca tekrarlanır. Sonuçta çocuk ittirme olmadan komutu yapar ve zamanla oturma süresi uzar. Oturmayı öğrenip ve yönergeleri takip etmeyi öğrenmesi, daha karmaşık davranışları öğrenmesi için temel oluşturur. Bir haftada 40 saate yakın bir süre bu yaklaşım kullanılarak, bazı çocuklar normale yakın davranışlar kazanabilmektedirler. Bazıları ise bu tedavi yöntemine yanıtsız kalmaktadır.
Zaman içinde birçok davranışçı metotlar geliştirilmiştir. Bugün bazı davranışçı tedavi metotları, çocuğun ilgi ve yetilerine göre, kişiye özgü uyarlanmakta ve şekillendirilmektedir. Birçok program otistik çocuğa öğretimde, anne-babayı ve diğer otistik olamayan çocukları işin içine katmaktadır. Eğitim alanı sadece sınıfla sınırlı olmakta, çocuk doğal ortam ve sosyal ortamlarda da eğitim almakta ve öğrendiklerini deneyebilmektedir. Süpermarkete yapılacak ziyaretler çocuğa boyut ve şekiller için kelimeleri kullanma fırsatı sağlayabilecektir. Ödüllendirme hala anahtar öğe olarak yer almasına karşın, çocuğun ödüllendirilmeli çeşitlendirilmiş ve duruma uygun hale gelmiştir. Göz teması kuran bir çocuk, bir şeker vermek yerine, gülerek ödüllendirile bilinir.
Standart Olmayan Yaklaşımlar
Bu çocuklara yardımcı olmak için olası birçok denemeler yapılmaktadır. Çoğu anne baba yeni tedavi yaklaşımlarını denemek için aceleci davranmaktadırlar. Bazı tedaviler ünlü uzmanlar tarafından veya otizmli çocuğu olan aileler tarafından geliştirilmiş, henüz bilimsel olarak test edilmemiş, kesin faydası kanıtlanamamıştır. Etkin olduğu gösterilememiş bazı tedavi yaklaşımları aşağıdadır:
¨ Kolaylaştırılmış (artırılmış) İletişim (Facilitated Communication): konuşmayan çocuğun kollarını ve parmaklarını destekleyici olarak kullanarak, iç düşüncelerini yazabilsin diye klavye kullanılır.
¨ Kucak Terapisi (Holding Therapy): çocuk direnç gösterse bile anne-baba çocuğunu uzun süreli kucaklar. Bu tekniği savunanlar; bunun ebeveyn-çocuk arasındaki bağı güçlendirdiğini ileri sürmektedirler. Bazıları ise bunun çocuğun kendi vücut sınırları hakkındaki duyuyu alan beyin bölgelerini uyardığını ileri sürmektedirler. Bunları destekleyecek bilimsel kanıt yoktur.
¨ İşitsel Bütünleştirme Eğitimi (Auditory Integration Training): çocuğun dili anlamasını iyileştirmek amacıyla çeşitli sesler dinletilir. Bunu savunanlar, böylece çocuğun çevreden daha dengeli (balanslı) duyusal girdiler almasına yardımcı olduğunu ileri sürerler. Bilimsel olarak test edildiğinde bu metodun müzik dinlemekten daha etkin olmadığı gösterilmiştir.
¨ Dolman/Delcato Method: bu yöntemde çocuğun yaşamın erken gelişim dönemlerinde yapamadığı işlemler (sürünme vs.) yapılmaya çalışılır. Bu metodu destekleyen bilimsel çalışma yoktur.
Elverişli İlaç Tedavileri Nelerdir?
Otizmin altta yatan nedenleri olarak düşünülen beyin yapılarını veya bozulmuş sinir bağlantılarını düzeltecek herhangi bir ilaç tedavisi yoktur. Bilim adamları başka hastalıklarda benzer belirtileri tedavi için geliştirdikleri ilaçların otizmli çocuklarda çeşitli ortamlarda güçlüklere neden olan belirti ve davranışları tedavide bazen kullanmaktadırlar. Aslında bu ilaçların hiçbiri otizm tedavisi için ana ilaçlar değildir.
Anksiyete ve depresyonda kullanılan ilaçların otizmin belirli belirtilerini nasıl iyileştirildiği araştırılmaktadır. Bu ilaçlar fluoksetin, fluvoksamin, sertralin ve klomipramin’dir. Bu bozukluklar ve otizm, bir nörotransmitter olan serotonin üzerinden belirli yolları etkiliyor olabilir.
Bir çalışmada fluoksetin kullanan otizmli hastaların %60’ında amaçsız davranış ve saldırganlıkta azalma olduğunu bulmuşlardır. Daha sakin olmakta, alışılmıştaki (rutin) veya çevredeki değişikliklerle daha kolay başa çıkabilmektedirler. Buna karşın, serotonin düzeyini etkileyen fenfluramin ve diğer ilaçların faydalı olduğu kanıtlanamamıştır.
Otizmde obsesif kompulsif bozukluğundakine benzer tarzda usandırıcı, kontrol edilemeyen tekrarlayıcı davranışlar olmaktadır. Buna dayanarak bu iki bozukluğun ilişkili olabileceği düşünülmüş, obsesif kompulsif bozuklukta kullanılan ilaçların bazı otistiklerde obsesyonları ve tekrarlayıcı davranışları azalttığı gösterilmiştir. Fakat bu konuda daha çok çalışma yapılması gerekmektedir.
Bazı otizmli çocuklar aşırı hareketlidir, bu taşkın hareketleri DEHB’ndakine benzer. DEHB tedavisinde kullanılan metilfenidat gibi stimulan ilaçların bazı otizmli çocuklarda aşırı hareketliliği tedavi ettiği görülmüştür. Bu ilaçlar konvulziyonları ve nörolojik problemi olmayan yüksek işlevli otistiklerde en etkili olduğu gözlenmiştir.
Otizmli çoğu çocuk duyusal sorunlar yaşamakta ve sıklıkla acıya duyarsızdırlar. Bilim adamları fiziksel duyumların geçişini azaltacak veya artıracak ilaçları araştırmaktadırlar. Endorfinler vücut tarafından üretilen doğal ağrı önleyicilerdir. Fakat belirli otistiklerde endorfinler duyuları baskılamaktan çok uzaktır. Bilim adamları endorfinlerin bu etkisini bloke eden maddeleri araştırmaktadırlar, böylece dokunma duyusunun daha normal düzeye getirilmek amaçlanmaktadır. Az duyu olması bu çocukların bazı davranışlarını artırmaktadır. Eğer acı duyusunu hissedebilselerdi, bu çocuklar daha az olasılıkla kendilerini ısıracak, başını etrafa vuracak veya kendilerine zarar vereceklerdi.
Klorpromazin, tiyoridazin, haloperidol önceleri sık kullanılmasına rağmen yan etkiler nedeniyle son dönemlerde tercih edilmemektedir.
Magnezyum ile birlikte alınan Vitamin B6’nin beyin aktivitesini nasıl uyardığını araştırmışlardır. Vitamin B6’nın beyin için gerekli olan enzimlerin senaaainde önemli bir role sahip olması nedeniyle, bazı uzmanlar yüksek dozda verilmesinin otistiklerde beyinin aktivitesini teşvik edeceğini ileri sürmektedirler. Buna karşın vitamin çalışmaları sonuçsuz kalmıştır, daha ileri çalışmalar gerekmektedir.
Ergenlik
Bütün çocuklar için ergenlik ve kafa karışıklığı dönemidir. Otizmli çocuklarda bu dönemde sorunlar yaşamaktadır. Bütün çocuklardaki gibi, gelişmekte olan cinsellikle uğraşılarında yardımcı olmak gerekir. Bazı davranışlar ergenlik yıllarında iyileşirken, bazı davranışlar kötüleşir. Artmış otistik veya agresif davranış bazı ergenlerde yeni olan kafa karışıklığı ve gerginlik bir tür ifade tarzı olabilir.
Ergenlik bireyin sosyal olarak daha duyarlı ve farkında olduğu bir zamandır. Ergenlerin çoğu bu yaşlarda; akne, popularite, notlar konusunda endişelidir. Otizmli gencin kendini arkadaşlarından farklı olarak hissetmesi ona acı verici olabilir. Arkadaşlarına oranla olan eksikliklerini his edebilirler. Okul arkadaşlarından farklı olarak flört etmez ve geleceği planlamazlar. Bazıları yeni davranışlar öğrenmeleri için zorlandıklarında üzüntülü olurlar.
Otizmliler Gelişebilir mi?
Şimdilik otizmin tedavisi yoktur. Zaman içinde otizmli çocuklar olgunlaşır ve yeni güçlükler ortaya çıkar. Otizmli birçok çocuk gelişimsel sıçramalarını 5-13 yaşları arasında yaptığı gözlenmektedir. Bazıları 5 ve yaş üzerinde olsalar bile kendiliğinden konuşmaya başlayabilirler. Bazıları Paul gibi daha sosyal olabilir veya Alan gibi öğrenmeye daha hazırdırlar. Zaman içinde yardımla çocuklar oyuncakla uygun biçimde oynamayı öğrenebilir, sosyal olarak işlev görebilir ve alışılmıştaki (rutin) küçük değişiklikleri tolere edebilirler. Tedavi süreci içinde bazı çocukların çoğu engelleri aşılıp normal eğitim programı içine alınabilirler. Normal veya normale yakın zekaları olan ve dil işlevleri olan otistikler en iyi gidiş gösterenlerdir.
Otizmli Yetişkinler Bağımsız Yaşayabilir mi?
Çoğu yetişkin otizmli yaşam boyu eğitime, gözetime ve becerilerinin pekiştirilmesine gereksinim duyar.
Araştırmalar Umut Vaat Ediyor mu?
Düşünce, dil, duygu ve davranış işlevleri için merkez olan beyinin bu işlevleri nasıl yaptığına dair araştırmalar devam etmektedir. Hergün araştırıcılar normal beyin gelişimi hakkında yeni daha çok şeyler öğreniyor ve bu süreçte neyin yanlış gittiğini anlamaya çalışıyorlar. Örneğin, şimdiden otizmde gebeliğin 30 uncu haftasından önceki bazı noktalarda beyin gelişiminin yavaşladığını düşündüren bazı kanıtlar elde etmişlerdir. Ayrıca beyinin incelenmesi için birçok görüntüleme yöntemleri ortaya çıkmaktadır. Bunun yanında hayvan çalışmaları yapılmaktadır.
Yaygın gelişimsel bozukluklar; erken çocukluk döneminde başlayan sosyal beceri, dil gelişimi ve davranış alanında uygun gelişmeme veya kaybın olduğu bir grup psikiyatrik bozukluktur. Genel olarak bu bozukluklar gelişimin bir çok alanını etkilerler ve süreğen işlev bozukluklarına yol açarlar.
Bu bozuklukların en iyi bilineni otistik bozukluk (infantil otizm olarak da bilinir) olup; karşılıklı sosyal etkileşimde, sözel iletişimde bozukluklar ve basmakalıp stereotipik davranış örüntüsü ile karakterizedir. İnfantil otizm kavramını ilk kez Leo Kanner tarafından 1943 yılında tıp literatürüne kazandırılmış ve 1980′e kadar bu terim kullanılmıştır. 1980 öncesinde Amerikan Psikiyatri Birliğinin sınıflandırmasında yaygın gelişimsel bozukluklar çocukluk şizofrenisinin bir alt tipi olarak sınıflandırılmaktaydı. Amerikan Psikiyatri Birliği, 1994 yılında yaygın gelişimsel bozuklukları 5 bozukluktan oluşan bir grup olarak sınıflandırmıştır. Bunlar:
1. Otistik Bozukluk
2. Rett Bozukluğu
3. Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu
4. Asperger Bozukluğu
5. Başka türlü adlandırılmayan yaygın gelişimsel bozukluk’dur
OTİSTİK BOZUKLUK
EPİDEMİYOLOJİ
Yaygınlık: 12 yaşın altındaki çocuklarda görülme oranı 10.000′de 2-5′dir.
Cinsiyet dağılımı: Erkeklerde kızlardan daha sık olarak gözlenir. Erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla 3-5 kez daha fazladır.
Sosyoekonomik durum: İlk çalışmalarda yüksek sosyoekonomik ailelerde daha sık olduğu söylenmekteydi. Ancak son çalışmalarda bir farkın olmadığı, bunun düşük sosyoekonomik ailelerin çocuklarına tanı koymakta gecikildiği belirtilmektedir.
TANI VE KLİNİK ÖZELLİKLERİ
Günümüzde, otizmin prenatal başlangıçlı olduğu kabul edilse de tanı konabilmesi ancak 30-36.’ncı aylarda olabilmektedir. Erken tanı koymakla ilgili güçlüklerin, ilk sağlık hizmeti verenlerin, sık rastlanmayan bu bozukluk hakkında yeterince bilgilendirilmemesinden kaynaklanabileceği bildirilmektedir. Araştırmacı ve klinisyenler, otizme özgü anormal gelişimin bazı göstergelerinin 30 ay öncesi başladığı görüşünde uzlaşmaktadır. Bir çok otistik çocuğun anne ve babası gelişim basamakları açısından çocuklarında iki yaş hatta daha öncesinde anormallikler veya gecikmeler tanımlamaktadır. 0-2 yaşı kapsayan bebeklik dönemi ve daha sonra otizmin en belirginleştiği 2-5 yaş dönemine ait otizmin klinik özellikleri ayrı ayrı aşağıda ele alınmıştır. Ancak anlatılacak olan klinik özelliklerin, otizmin yaygın özellikleri olduğu, her çocuğun kendine özsü özellikleri olabileceği unutulmamalıdır.
BEBEKLİK DÖNEMİ
Otistik özellikler gösteren bebeklerin iki tip davranış biçimi gösterdiği gözlenmiştir. Bunlardan birincisi; sürekli ağlayan, huysuz olarak adlandırılan bebeklerdir. İkincisi ise, sakin, uslu bütün gününü yatakta geçiren bebeklerdir. Acıktıklarında bile ağlamamaları nedeniyle bakımlarının kolay olmasına rağmen, anneden hiçbir ilgi beklememeleri, çevrelerine karşı ilgisizlikleri anne babaları endişelendiren özellikleridir.
1. Fiziksel özellikler: Bu dönemlerde otistik çocukların fiziksel gelişimleri yaşıtlarından farklı değildir. Yaygın uyku ve beslenme problemlerine rağmen hemen hepsi sağlıklı bebeklerdir. Fiziksel olarak bir çok beceriyi olağan yaşlarında kazanmaya hazırdırlar; ancak bazı otistik bebeklerin çevrelerine karşı ilgisizlikleri nedeniyle daha geç yaşlarda oturdukları ve yürüdükleri gözlenmektedir.
2. Sosyal duygusal özellikleri: Normal bir bebek yaşamın ilk 3 ayında, annesine bakar; annesi onunla konuşurken gülümser, agular. Daha ileri aylarda ise her fırsatta kucağa alınmak için kollarını kaldırır, hazırlanır. Tanıdığı kişileri görünce heyecanlanır. İnsanlarla ilişki kurmaktan hoşlanır. Yalnız bırakılınca ağlar, sinirlenir. Oysa otistik bebeklerde bunların tam aksine, kucağa alınmaya karşı isteksizlik gösterme, kucağa alınınca huzursuzluk gösterme veya uygun beden duruşu göstermeme en belirgin özelliklerdir. Otistik bebekler, genellikle çevreleri ile ilişki kurmaz. İnsanların konuşmalarına tepki vermezler. İnsanlar ile göz kontağı kurmaz, çok uzun süre boş bakışlarla oturabilirler.
3. Zihinsel Özellikler: Otistik bebek, etrafındaki insanlara olduğu gibi cisimlere karşı da ilgisizdir; uzanıp onları almak ya da yakalamak istemez. Çevresindeki seslere, cisimlere, hayvanlara ilgi göstermez. Otistik bebeklerdeki bu ilgisizlik ve meraksızlık karşısında, anne babalar, zaman zaman çocukta zihinsel bir problem olduğunu düşünürler.
4. Konuşma özellikleri: Normal bebekler genellikle 1 yaş civarında ilk kelimelerini söylerler. Yaşamın birinci yılında sesler çıkarır, çıkardıkları sesleri farklılaştırır, bu şekilde duygularını, isteklerini ifade ederler. Normal bebeklerde görülen badıldamaların (Ba-ba, ba sesleri, ….) otistik bebeklerde görülmediği belirlenmiştir. Ayrıca diğer kişilerin kendileriyle konuşmasına ya da seslenmesine karşı tepkisiz kaldıkları gözlenmiştir. Bazı otistik çocuklar 0-2 yaş döneminde, tamamen sessiz kalabilir; bazıları ise yaşıtları gibi birkaç kelime öğrenebilir.
Otistik çocuklarda beslenme problemleri yaygın olarak gözlenir. Bunlardan çoğunun ilk aylarda emmesi zayıftır, altıncı aydan sonra beslenme problemleri artar. Birçok bebek, süt dışında tüm yiyecekleri veya katı gıdaları reddeder; bazıları ise normalin üstünde ve hemen her şeyi yiyebilir.
2-5 YAŞ DÖNEMİ
Bebeklik döneminde anlatılan birçok özellikler 2-5 yaş döneminde devam etmektedir. Ancak bu özellikler çocukların gelişimlerine bağlı olarak çeşitlenmiş, farklılıklar ortaya çıkmıştır. 2-5 yaş dönemi, otistik özelliklerin en belirginleştiği, tanı için oldukça önemli bir dönemdir.
1. Fiziksel özellikler: Fiziksel gelişimleri oldukça normal, güzel ve çekici çocuklardır. Motor becerileri genellikle iyidir. Kağıt kesme, boncukları kutuya tek tek koyma veya ipe düzme gibi küçük kas becerilerinin oldukça zayıf olduğu gözlenir. Ancak birçok otistik çocuk mekanik, takmalı-sökmeli oyuncakları kolaylıkla takıp sökebilir.
2. Sosyal-Duygusal Özellikleri: Bebeklik döneminde gözlenen çevreye ilgisizlik daha belirgin hale gelmiştir. Çevresindeki kişilerin ve anne-babanın yüzüne bakmama, hemen hemen her otistik çocuğun özelliğidir. İnsanların gözlerine bakmamaları veya anlık denebilecek kadar kısa bakışlardan sonra hemen gözlerini kaçırmaları dikkati çeker. Tamamen kendilerine ait bir dünyada yaşıyor gibi görünen bu çocuklar, çevrelerinde olup bitenlere karşı çok kayıtsızdırlar. Çağrıldıklarında tepki vermez, konuşurken dinlemez gibi görünürler. Bebekliklerindeki gibi fiziksel temastan kaçınırlar.
3. Zihinsel Özellikleri: Otizmin ilk tanımlandığı yıllarda, otistik özellikteki çocukların çok zeki olduklarına, ancak bu zekanın, problem davranışlarla maskelendiğine inanılıyordu. Otistik çocukların zihinsel gelişmeleri üzerinde yapılan ayrıntılı çalışmalar, en az iki grup otistik çocuk olduğu düşündürmektedir. Birinci grubu normal ya da zihinsel becerileri olanlar, diğer grubu ise zihinsel yönden yetersiz olanlar oluşturmaktadır. Otistik çocukların yaklaşık %40′ı 40-55, %30′u 50-70 ve %30′u 70 ve daha fazla IQ skoruna sahiptir. Otistik çocukların yaklaşık 1/5′inin zekası normaldir.
4. Duyusal Uyarılara Tepkileri:
a. İşitsel Uyarılara (seslere) Tepkileri: Bu dönemde seslere karşı çok değişik tepkiler görülmektedir. Çocukların seslere hiç bir tepki vermemesi bir çok anne-babayı, işitme problemi endişesi ile doktorlara gitmeye yöneltmektedir. Yapılan testler çocukların işitmelerinde organik olarak bir sorunun olmadığını göstermektedir. Gerçekten de bazen seslere hiç tepki vermedikleri, bazen en ufak seslere aşırı tepki gösterdikleri bazı seslere de çok duyarlı oldukları gözlenmektedir.
b. Görsel Uyarılara Tepkileri: Bu dönemde görsel uyarıcılara karşı normal dışı tepkiler yaygın olarak görülebilir. İnsan yüzlerine ve çevrelerindeki birçok nesneye bakmamalarına karşın, hareket eden, dönen ya da parlak olan bazı cisimlere çok uzun süre bakabilirler.
c. Acı, Sıcak, Soğuğa Karşı Tepkiler: Bu tepkiler, bazı çocuklarda acıyı, sıcağı ve soğuğu fark etmeme şeklinde ortaya çıkarken bazılarında ise soğuk suyla ellerini yıkarken ağlama, eline bir toplu iğne battığı zaman çığlıklar atma şeklinde görülebilir.
d. Dokunulmaya Karşı Tepkileri: Herhangi bir kimse tarafından dokunulmak, kucağa alınmak istendiği zaman, o kimseyi itmek, ondan kaçmak yaygın olarak gözlenen tepkilerdir.
Bu dönemde de beslenme ve uyku problemleri yoğun bir şekilde gözlenmektedir. Beslenme ile ilgili olarak, katı yiyecekleri reddettikleri, bazılarını sürekli püre edilmiş yiyecekler yedikleri, bu yüzden de çiğneme kaslarını kontrol etmekte güçlük çektikleri görülür. Aileler, çocuklarının garip yemek yeme alışkanlıkları olduğunu, yiyecek seçimi yaptıklarını sıklıkla anlatırlar. Belli bir süre hep aynı yiyeceği isteme, diğer yiyecekleri reddetme, sık sık tercih edilen yiyeceğin değişmesi de gözlenen özelliklerdendir.
5. Konuşma Özellikleri: Otistik çocukların konuşma özellikleri, dil gelişimleri, yaşıtları olan normal çocuklardan farklı tablo çizmektedir. Konuşmaya başlama çok farklı yaşlarda gerçekleşir; ancak genellikle ilk kelimeleri 5 yaş civarında söylerler. Bazı otistik çocukların konuşmaya normal yaşıtlarıyla aynı zamanda başladıkları, ancak daha sonraları, bildikleri kelimeleri kullanmadıkları gözlenmiştir.
Beş yaş sonrasında, otistik çocuk yeni kelimeler öğrenir, isteklerini kelimelerle ifade etmeye başlarlar, hatta bir iki kelimelik cümleler kurabilir. Bununla birlikte, konuşmayı bir iletişim aracı olarak kullanmadıkları gözlenmektedir.
Otistik Çocukların Konuşma Problemleri:
a. Konuşulanları Anlamada Güçlük: Otistik çocuklarla yapılan çalışmalar, konuşulanı anlama kapasitesinin oldukça sınırlı olduğunu göstermiştir. Anlama, yaşla birlikte artar; kendilerinden istenilenleri anlayabilir, ancak istekleri yerine getiremezler. Tek kelimeleri anlayabilirken, kelimeler soyutlaştıkça, cümleler karmaşıklaştıkça anlamaları da güçleşir.
b. Ekolali: Ekolali, çocuğun duyduğu kelimeleri, cümleleri konuşmacının hemen arkasından veya daha sonra taklit etmesidir. Normalde çocuklar, konuşmaya, duydukları kelimeleri taklit etmeyle başlarlar. Ancak bu taklit dönemi, 2,5 yaş civarında sona erer. Otistik çocukla da ilk kelimelerini, anlamlarına dikkat etmeden papağan gibi taklit ederek öğrenirler. Bazen kelimeleri, bazen de cümleleri olduğu gibi tekrar ederler. Kelimeleri, taklit ettikleri konuşmacının aksanı ve vurgulamalarıyla söylerler. Normal çocuklar bu dönemden sonra, taklit ettikleri kelimeleri uygun yerlerde kullanmaya başladıkları halde, otistik çocuklar bu dönemde oldukça uzun zaman kalır, öğrendikleri kelimeleri gerektiği zaman kullanmazlar.
c. Gramer Bozuklukları: Konuşabilen otistik çocuklarda gramer bozuklukları da yaygın olarak görülür. Cümlelerdeki fiil eklerini söylememek yaygındır. “Okula gidelim” yerine “okul git” demek ya da “yemekten sonra şeker ver” yerine “şeker, yemek yer” demek gibi gramer yanlışlıkları yaparlar. Çocuğun ilerleyen yaşıyla birlikte konuşma becerisi de arttıkça, gramer bozukluklarında bazı düzelmeler görülebilir.
d. Zamirlerin Yer Değiştirmesi: Konuşmadaki en belirgin özelliklerden birisi de şahıs zamirlerinin yerlerinin değiştirilmesidir. Birinci tekil şahıs “ben” yerine, “sen” veya “o” kullanırlar. Özellikle “ben” zamirini kullanma çok az görülür. (“Giderim” yerine “gider, gidersin” kelimelerini kullanmak gibi).
e. “Evet-Hayır” Kelimelerini Kullanmada Güçlük: Otistik çocuklar yaşıtları gibi “hayır” kelimesini “evet” kelimesinden önce öğrenirler. Otistik çocukların “evet” kelimesini öğrenmeleri genellikle 8-9, bazen de daha ileri yaşlarda olabilir.
Konuşma becerileri ne kadar gelişmiş olursa olsun, konuşmayı, iletişim aracı olarak kullanmak istemezler, yalnızca zorda kaldıkları zaman, bir isteklerini belirtmek için konuşurlar.
6. Davranış Problemleri: Otistik çocuklarda görülen problem davranışlar, çocuğun bebeklik döneminden çıkmasıyla belirginleşir.
Öfke Nöbetleri ve Bağırmalar: Bir çok otistik çocukta, öfke nöbetleri olarak adlandırılan, öfke nöbetleri olarak adlandırılan, kendini yere atma, tekmeleme, tepinme, ısırma ve şiddetli ağlama gibi davranışlar sıklıkla görülür. Öfke nöbetleri 2-5 yaşları arasında belirginleşir.
Çevresine Zarar Veren Davranışlar: Evdeki duvar kağıtlarının, koltukların yırtılması, her tarafa su dökme, gibi davranışlar olabilir.
Kendine Zarar Veren Davranışlar: Kendi saçlarını çekme, ellerini ısırma, yüzünü tırmalama, kanatma gibi davranışlar bu gruba girmektedir.
Tek Tip Vücut Hareketleri: Kendi etrafında dönme, öne arkaya sallanma, parmaklarıyla havada bir takım şekiller çizme gibi.
7. Duygusal Tepkiler:.
Özel Korkular: Elini küvetteki sıcak suya sokarak yaktığı için küvette yıkanmadan korkan küçük kız, bir ayakkabı ayağını sıktığı için ayakkabı giymeyi reddeden çocuk, özel korkuları olan çocuklara örnektir.
Tehlikelerin Farkında Olma: Otistik çocukların genellikle çevrelerindeki tehlikelerin farkında olmamaları, anne babalarını en çok endişelendiren özelliklerdendir.
Nedensiz Gülme ve Ağlamalar: Duruma uygun olmayan duygusal tepkiler nedensiz olarak ortaya çıkabilir. Çocuğun kendisi veya bir başkası cezalandırıldığı zaman gösterdiği gülme, aniden bağırma, ağlama gibi davranışların, bulundukları ortamı ve durumu değerlendirememelerine bağlı olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir.
Değişikliklere Tepki Gösterme: Eve bir misafirin gelmesi, odasının farklı bir düzene sokulması, sürekli kullandığı çarşafın değiştirilmesi gibi durumlar, otistik özellikteki çocuğun huzursuz olmasına, saatlerce ağlamasına, öfke nöbetleri geçirmesine neden olabilir. Bu konuda çalışan uzmanlar, çocuğun yapılan her değişiklikten ötürü kendisini güvensiz hissettiği, ancak çevresindeki aynılığı koruyarak rahatladığı görüşünü paylaşmaktadırlar.
8. Hayal Gücünün Eksikliği:
Oyun Oynama Becerisinin Olmaması: Otistik özellikteki çocuklarda hayal gücünün yetersizliğine bağlı olarak yaratıcı oyun oynama becerisinin bulunmaması yaygın olarak gözlenir. Bir oyuncakla amacına uygun olarak oynamaz, oyuncak bir arabayla oynarken onun gerçek bir arabanın modeli olduğunu, kendilerinin de arabanın şoförü rolünü oynayabileceklerini fark etmezler. Bazen yalnız arabanın tekerlekleri, bazen de çıkardığı ses ile ilgilenirler; dakikalarca arabayı ileri geri sürerler. Bu alanda genellikle çeşitli nesnelerin, oyuncakların elle tutulduğu, oyuncağın gerçek amacına uygun olarak oynanmadığı gibi bebeklik dönemi özellikleri gözlenir.
Ayrıntılara Dikkat Etme: Çevrelerindeki nesnelerin, kişilerin tamamı yerine, ayrıntılarına küçük parçalarına dikkat ederler. Annelerinin yalnızca küpesi, oyuncak arabanın yalnızca tekerlekleri çocuğun dikkatini çekebilir. Anneyi ya da oyuncağı, o anda bulundukları çevre içinde tümüyle algılamalarının, hayal gücünün eksikliği nedeniyle ortaya çıktığı kabul edilmektedir.
9. Özel Beceriler: Otistik çocukların en şaşırtıcı özellikleri, bir çok alanda sınırlı becerileri olmasına karşın, bazı alanlarda sahip oldukları özel becerilerdir. Bir çok otistik çocuğun, konuşmadan önce şarkı söylediği görülür; bazıları ise bir enstrümanı iyi çalabilirler. Bazı anne babalar da, çocuklarında müzik becerisinin yanı sıra kuvvetli bir hafıza olduğunu belirtmektedirler. Çocuğun yıllarca önce gittiği bir yeri, o yerdeki özel bir eşyayı unutmadığını, çok uzun şiirleri ezberleyebildiğini, televizyonda dinlediği çok uzun bir konuşmayı olduğu gibi tekrar edebildiğini sıklıkla anlatmaktadırlar.
Otistik çocukların diğer bir özel becerisi de sayılar ve sayısal ilişkiler üzerinedir. Bazıları sayıları çok çabuk öğrenirler ve çok güç işlemleri akıldan yapabilirler. Ayrıca, gördüğü resimleri çok iyi kopya eden, güzel boyayan, mekanik oyuncakları söküp takabilen, karmaşık bul-yapları kolayca tamamlayabilen çocuklara da rastlanmaktadır.
DSM-IV’de otistik bozukluğun tanı ölçütleri şunlardır:
A. En az birisi (1)’inci maddeden ve birer tanesi (2) ve (3)’üncü maddelerden olmak üzere (1), (2) ve (3)’üncü maddelerden toplam 6 (ya da daha fazla) maddenin bulunması:
(1) Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal (sosyal) etkileşimde niteliksel bozulma:
(a) Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi bir çok sözel olmayan davranışta belirgin bir bozulmanın olması.
(b) Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe.
(c) Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örneğin, ilgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme).
(d) Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme.
(2) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren iletişimde niteliksel bozulma:
(a) Konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması (el, kol ya da yüz hareketleri gibi iletişim yolları ile bunun yerini tutma girişimi eşlik etmemektedir).
(b) Konuşması yeterli olan kişilerde, başkaları ile söyleşiyi başlatma ya da sürdürmede belirgin bir bozukluğun olması.
(c) Basmakalıp ya da yineleyici ya da özel bir dil kullanma.
(d) Gelişim düzeyine uygun çeşitli imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliğinden oynamama.
(3) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması:
(a) İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı bir ya da birden fazla basmakalıp ya da sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma.
(b) Özgül, işlevsel olmayan, alışageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma.
(c) Basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örneğin, parmak şaklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri).
(d) Eşyaların parçaları ile sürekli uğraşıp durma.
(B) Aşağıdaki alanların en az birinde, 3 yaşından önce gecikmelerin ya da olağan dışı bir işlevselliğin olması:
(1) Toplumsal etkileşim.
(2) Toplumsal iletişimde kullanılan dil.
(3) Sembolik ya da imgesel oyun.
(C) Bu bozukluk Rett bozukluğu ya da çocukluğun dezintegratif bozukluğu ile daha iyi açıklanamaz.
Fiziksel Özellikler:
Görünüş: 2-7 yaş arasında otistik çocuklar normal populasyona oranla daha kısa boylu olmaya meyillidir.
Taraf tercihi: normal çocuklarda serebral dominans oluştuğunda, otistiklerde ambidekstroz olarak kalır. Otistik çocuklarda anormal dermatoglifiks (örneğin, parmak izi) yüksek insidansdadır. Bu durum nöroektodermal gelişimsel anomaliye işaret edebilir.
Diğer fiziksel hastalıklar: otistik çocuklarda, normal kontrollere oranla daha yüksek insidansda ÜSYE, geğirme, febril konvulziyon, konstipasyona rastlanmaktadır. Otistik çocuklarda enfeksiyonda ateş yükselmesinin olmayabileceği veya ağrılarını gösteremedikleri belirtilmektedir.
Etyoloji ve Patogenez:
Psikodinamik ve ailesel faktörler: Kanner’in otistik çocukların anne ve babalarının çocuklarına karşı yeterince ilgili olmadığı ve çocuğun bu nedenle kendi dünyasında yaşadığı varsayımı yapılan çalışmalarda gösterilememiştir. Son çalışmalarda otistik çocuğa ve normal çocuğa sahip anneler karşılaştırılmış; çocuklarını yetiştirme becerileri yönünden anlamlı fark bulunmamıştır.
Organik-nörolojik-biyolojik anormallikler: Nörolojik lezyonları olanlarda, özellikle Konjenital Rubella, fenilketonuri, tuberosklerozis ve Rett bozukluğunda otistik bozukluk ve otistik semptomlar gözlenebilmektedir.
Otistik çocuklar, normal çocuklarla karşılaştırıldıklarında daha fazla perinatal komplikasyonlar yaşadıkları gösterilmiştir. Otistik çocuklar, kardeşlerine ve normal çocuklara oranla anlamlı derecede daha fazla minör doğumsal fiziksel anormallik göstermektedir. Bu bize ilk trimesterde oluşan gebelik komplikasyonlarını düşündürmektedir.
Özgün bir EEG anormalliği olmamasına rağmen, otistik çocukların %10-83′ü çeşitli EEG anormallikleri gösterirler. Otistik çocukların %4-32’si yaşamlarının bir döneminde grand mal konvulziyonlar geçirmektedir. Otistik kişilerin yaklaşık %20-25′inde BBT’de ventrikül genişlemesi olduğu gösterilmektedir. Son yıllarda yapılan bir beyin MRI çalışmasında bazı otistik hastalarda, serebellar vermal lobul VI ve VII’de hipoplazi olduğu gösterilmiştir. Yapılan başka bir beyin MRI çalışmasında kortikal anormalliklerin özellikle polimikrogria şeklinde olduğu gösterilmiştir. Bu anormalliklerin gebeliğin ilk 6 ayında anormal hücre göçüyle ilgili olabileceği düşünülmektedir. Bir otopsi çalışmasında azalmış Purkinje hücre sayısı gösterilmiş ve başka bir çalışmada da PET’de artmış diffüz kortikal
bolizma olduğu belirtilmektedir.
Genetik Faktörler: Bir kaç araştırmada otistik çocukların kardeşlerinin %2-4′ü otistik bozukluk göstermiştir, otistik çocukların kardeşlerinin otizm olma olasılığı, normal populasyona göre 50 kat daha yüksektir. İkizlerle yapılan bir çalışmada otistik bozukluğun konkordans (birlikte görülme) oranı monozigot ikizlerde %92, buna karşın dizigot ikizlerde %10 olarak bulunmuştur. Bir genetik hastalık olan Frajil-X sendromunda otistik bozukluk gözlenebilmektedir.
İmmunolojik Faktörler: Anne ile embriyo veya fetus arasında immunolojik uyuşmazlığın otizme sebep olabileceği ileri sürülmüştür. Bazı otistik çocukların lenfositleri anne antikorları ile reaksiyon vermekte ve bunun sonucunda gebelikte embriyonik nöral veya ekstra embriyonik dokularda hasar oluşabileceği ileri sürülmektedir.
Perinatal faktörler: Otistik çocuklarda perinatal komplikasyonlar yüksek olarak bildirilmesine karşın, direkt olarak sebep olduğu gösterilememektedir. Gebelikte ilk trimesterde kanama olması ve amniyonda mekonyum bulunması otistik çocuklarda normal populasyona göre çok daha sıktır. Neonatal periyotda otistik çocuklar yüksek insidansta respiratuvar distress sendromu ve neonatal anemi göstermektedir. Otistik çocukların annelerinin gebelik sırasında ilaç kullanımının yüksek insidansda olduğuna dair bazı kanıtlar vardır.
Nöroanatomik bulgular: Otistik bozuklukta anormallik için kritik beyin bölümünün temporal lob olabileceği ileri sürülmektedir. Bu varsayım, temporal lob hasarı olan bazı kişilerde otizm benzeri bir sendrom gözlendiğine dayanmaktadır. Hayvanlarda temporal bölgede hasar oluşturulduğunda, beklenen sosyal davranışlarda kayıp, huzursuzluk, tekrarlanan motor davranışlar ve basmakalıp davranış örnekleri gözlenmektedir. Otistik bozukluk diğer bulgu; serebellumda Purkinje hücrelerindeki azalmadır. Bu durum potansiyel olarak dikkat, uyanıklık ve duyusal defektlere yol açmaktadır.
Biyokimyasal Bulgular: Otistik bozukluğu olan hastaların en az 1/3′ü plazma yüksek serotonin seviyesine sahiptir. Bu durum otistik bozukluk için spesifik değildir, çünkü otizmi olmayan mental retardasyonlu kişilerde de aynı bulguya rastlanmaktadır. Mental retardasyonu olmayan otistik bozuklukta hiperserotonemia insidansı yüksektir.
Bir kısım otistik çocuklarda artmış BOS homovalinik seviyesi (major dopaminboliti), artmış çekilme davranışları ve stereotipilerle ilişkili bulunmuştur. Eğer BOS 5-HIAA / BOS HVA oranı artarsa semptom şiddetinin azaldığına dair bazı kanıtlar vardır.
Ayırıcı tanı:
Major ayırıcı tanıda:
Ø Çocukluk başlangıçlı şizofreni
Ø Davranış semptomları ile mental retardasyon
Ø Mikst alıcı/ifade edici dil bozuklukları
Ø Konjenital sağırlık veya ciddi işitme bozuklukları
Ø Seçici Konuşmazlık
Ø Psikosoyal deprivasyon (yoksunluk)
Ø Dezintegratif (regresif) psikoz
Gidiş ve prognoz
Otistik bozukluk süregen bir bozukluktur. Bazı otistik çocuklar var olan dilin tümünü veya bir kısmını kaybedebilir. Bu sıklıkla 12-24 aylar arasında olur. Kural olarak, IQ’su 70’in üzerinde olanlar ve 5-7 yaşlarında iletişim dilini kullananlarda prognoz iyidir.
TEDAVİ YAKLAŞIMLARI
Bugün yaygın gelişimsel bozuklukların tedavisinde en önemli yaklaşım özel eğitim ve davranış terapileridir, nadiren farmakoterapi gerekmektedir. Tedavi planı ve tipi, her bireyin işlevlilik derecesine göre belirlenmelidir. Yaygın gelişimsel bozukluk çoğu vaka için yaşam boyu süren bir bozukluk olması sebebiyle tedavinin tipi kişinin yaşı ve gelişimine göre değişir.
Kendi dünyalarında yalıtılmış (izole) otizmli bireyler, farklı ve uzak gözükürler ve başkaları ile duygusal bağlar oluşturmazlar. Bu şaşırtıcı beyin bozukluğu olan bireyler çeşitli belirtiler ve engeller göstermesine karşın, çoğu diğer insanların düşüncelerini, duygularını ve gereksinimlerini anlama yetisine sahip değildir. Sıklıkla, dil ve zeka tamamen gelişmemiştir, iletişim ve sosyal ilişkilerde güçlük yaşamalarına neden olur. Otizmli çoğu birey sallanma veya başını vurma gibi tekrarlayıcı aktivitelerle uğraşır veya her gün ki alışmış oldukları rutinleri alışık tarzda tekrar ederler. Bazıları ses, dokunma, görüntü ve kokuya acı verecek derecede duyarlıdır.
Otizmli bireyler çocuk gelişiminin tipik aşamalarını takip etmezler. Bazılarında gelecekteki soruna ait ip uçları doğumdan itibaren gözlenebilir. Çoğu olguda, problemler yaşıtı çocuklarla karşılaştırıldığında daha fark edilir hale gelir. Diğer çocuklar gelişimlerini devam ettirirken, bu çocuklar 18-36 ncı aylar arasında aniden insanları reddetmeye başlarlar, yabancı gibi davranmaya başlarlar, kazanmış oldukları dil ve sosyal becerileri kaybederler.
Anne-baba gibi öğretmen ve bakım verici de otizmli çocuk veya yetişkinle iletişim ve bağlantı kurma çabalarında hayal kırıklığı yaşayabilir. Sürekli tekrarlayıcı davranışları ile uğraşırken, size aldırmıyormuş gibi hissedebilirsiniz. İç gereksinimlerini tuhaf yollarla ifade etmesi sizde hayal kırıklığı yaratabilir. Çocuğunuz hakkında hayalleriniz ve ümitlerinizin gerçekleşmemesi sizi üzebilir.
Günümüzde bu çocukların sosyal, dil ve akademik becerilerini iyileştirmek için yardım eden metotlar vardır. Erişkin otizmli bireylerin %60 dan fazlası yaşamları boyunca bakıma gereksinin duymalarına karşın, günümüzde bu kişiler için uygun destek yanında, bu bireylerde belli alanlarda meslek edindirme ve topluma katma yönünde girişimler vardır.
Otizme dünyanın her yerinde her bölgesinde gözlenir. Bütün ırk, din ve ekonomik düzeylerde gözlenir. Çocuklukta başlar, her 1000 kişiden 1-2 sini etkiler, erkeklerde kızlara oranla 3-4 kez daha sık gözlenir. Bozukluk gözlenen kızlar daha ağır belirtiler göstermeye ve daha düşük zeka düzeyine sahip olmaya eğilimlidir. Otizm aileyi ve toplumu değişik alanlarda bir yönüyle etkilemektedir.
Problemi Anlama
Otizm Nedir?
Otizm, bireyin iletişim, başka insanlarla iletişim ve çevreye uygun tepkisini engelleyen bir beyin bozukluğudur. Bazı otizmli bireyler nispeten yüksek işlevlidir, konuşma ve zekaları sağlamdır. Diğerleri mental retarde, sessiz ve ciddi dil gelişim gecikmeleri gösterirler. Bir kısmının tekrarlayıcı ve basmakalıp düşünce tarzları vardır.
Otizmli bireylerin hepsi tamamen aynı belirti ve eksiklikler göstermemesine karşın, yordanabilecek tarzda davranışı etkileyen sosyal, iletişim, motor ve duyusal problemler sergilerler.
Otizmli Olan ve Olmayan Bebeklerin Davranışlarındaki Farklılıklar
Otizmli Bebekler
Normal Bebekler
İletişim
Göz temasından kaçınırlar
İşitmiyormuş gibi gözükürler
Dil gelişimi başlar, aniden konuşma duraklar
Annenin yüzünü araştırılar
Seslerle kolayca uyarılabilirler.
Kelime sayısı gittikçe artar ve gramere uygun kullanma başlar
Sosyal İlişkiler
Başkalarının farkında değillermiş gibi davranırlar
Kışkırtılmaksızın başkalarına karşı fiziksel saldırır
Kabuğunda yaşıyordur, girmek zordur
Annesi odadan ayrıldığında ağlar, yabancıların yanında kaygı duyarlar
Acıktığında ya da hayal kırıklığı durumlarında aaaifsiz olur
Aşina yüzleri tanır ve gülümser
Çevrenin Araştırılması
· Tek bir şey veya etkinlik üzerinde takılıp kalırlar
· Sallanma veya el çırpma gibi tuhaf eylemler yaparlar
· Oyuncakları koklar veya yalarlar
· Yanık ve sıyrıklarda duyarsız olabilir, elini gözüne sokma gibi kendini yaralayıcı davranışları olabilir
Bir ilgi çekici nesne veya etkinlikten diğerine geçiş yaparlar
Nesnelere ulaşmak için vücudunu amaçlı kullanırlar
Oyuncakları inceler ve oyun oynarlar
Doyum ararlar, acıdan kaçınırlar.
Not: Yukarıdakiler gözlenebilecek belirtileri göstermektedir. Uzman değerlendirmesi olmadan, tanı koymak için yeterli değildir.
Sosyal Belirtiler
Başlangıçtan beri çoğu bebek sosyal varlıklardır. Yaşamın ilk dönemlerinde, bebek insanlara gözlerini diker bakar, sese yönelir, kendini sevdirmek için bir parmağı yakalar ve hatta gülümser.
Bunların tersine çoğu otizmli çocuk hergün ki insan iletişimindeki alış verişi öğrenmede büyük güçlük yaşarlar. Bebekliğin ilk birkaç ayında bile, çoğu otizmli iletişime girmez ve göz temasından kaçınırlar. Yalnız olmayı tercih ediyorlarmış gibi gözükürler. Kişilerin sevgi ve sıcaklık gösterisine direnç gösterebilir veya kucaklama ve sarılmaya pasif katılım gösterirler. Daha sonraları sevgi ve kızgınlığa nadiren tepki gösterirler. Diğer çocuklardan farklı olarak anne babalarından ayrıldığında sıkıntı duymaz veya anne baba geri döndüğünde rahatlamazlar. Çocuklarının kendilerine sarılması, oyun oynama ve öğrenme gibi etkinliklerini bekleyen anne baba yanıt alamayınca hayal kırıklığına uğrarlar.
Otizmli bireyler başkalarının hislerini ve düşüncelerini anlama ve yorumlamada da güçlük çekerler. Gülümseme, göz kırpma ve yüz buruşturma gibi örtülü sosyal ipuçlarını çok az anlarlar. Oturup kucağınızı açar ve “buraya gel” jestleri yapıldığında anlamakta zorluk çeker. Jestler ve yüz ifadelerini yorumlayamaz ve sosyal kelimelerde şaşkınlık gösterebilirler.
Bu problemlere ilaveten, otizmli bireyler başkalarının bakış açısından birşeye bakmada güçlük çekerler. Bu nedenle başka kişilerin eylemlerini anlayamaz ve yorumlayamazlar.
Bazı otizmli bireyler zaman zaman fiziksel olarak saldırgan olmaya eğilimlidir, sosyal ilişkileri kurmaları bunların daha zordur. Bazıları özellikle alışık olmadığı, uyarıldığı ortamlarda veya sinirlenip hayal kırıklığına uğradığında kontrolü kaybederler. Eşyaları kırar, başkalarına saldırır ve kendilerine zarar verebilirler. Örneğin Alan, kızdığında veya reddedildiğinde ısırıyor ve tekme atıyordu. Paul pencereleri kırıyor, eşyaları fırlatıyordu. Bu çocuklar ayrıca kendine zarar verici davranışlar, başlarını vurma, saçlarını çekme ve kollarını ısırma davranışları gösterebilirler.
Dil Güçlükleri
Üç yaşına kadar birçok çocuk dili öğrenmede beklenen önemli bir kaç aşamayı geçerler. En erken olanlardan biri badıldamadır. Birinci doğum gününe doğru bebek tipik olarak ilk kelimeleri söyler, ismi söylendiğinde döner bakar, isteyeceği bir oyuncağı işaret eder, hoşlanmadığı bir şey önerildiğinde hayır anlamında tepkide bulunur. İki yaşına kadar çocuk “köpeğe bak” veya “daha fazla kurabiye” gibi cümlecikleri konuşur ve basit yönergeleri takip edebilir.
Araştırmalar göstermiştir ki, otistik tanısı konmuş çocukların yaklaşık yarısı yaşamları boyunca sessiz kalırlar. Bazı otizmli bebeklerde yaşamların ilk 6 ayında badıldama olur fakat sonra kesilir. İşaret dili ile veya özgün elektronik aletlerle iletişim kurabilirler fakat asla konuşamaya bilirler. Diğerlerinin dil gelişimi 5-8 yaşına kadar gecikebilir.
Konuşan otizmli bireyler dili olağan dışı tarzlarda kullanırlar. Bazıları anlamlı cümleler oluşturacak tarzda kelimeleri birleştiremezler. Bazıları yalnızca tek kelime olarak konuşurlar. Bazıları duruma uygun olmayacak tarzda cümlecikleri tekrarlar.
Bazı otizmli bireyler işittiklerini papağan gibi tekrar ederler, bu durum ekolali (yansımalı konuşma) diye adlandırılır. Israrlı eğitim olmaksızın, başka insanların cümleciklerini yankılı tarzda tekrar otizmli bireylerin devam eden tek dili olabilir. Tekrarladığı sorduğu bir soru, soru gibi tekrar olabilir veya televizyondaki bir reklam olabilir. Bazıları haftalar önce söylenen bir cümleyi tekrarlayabilir. Otizmi olmayan bir birey söylenenleri tekrar etme aşamasını üç yaşına kadar geçer.
Otizmli bireyler zamirleri karıştırmaya da eğilimlidir. “benim”, “ben” ve “sen” gibi kelimeleri konuştuğu kişiye bağlı olarak anlamlarını değiştirerek kullanmakta sorun yaşarlar. Alan’ın öğretmeni “benim ismim ne?” diye sorduğunda “benim ismim Alan” diye zamirleri karıştırarak yanıt verir.
Bazı çocuklar çeşitli farklı durumlarda aynı cümlecikleri söylerler. Bir çocuk örneğin, zaman zaman “arabaya bin” cümleciğini gün boyunca söyler. Bu farlı durumlarda tuhaf karşılanabilir. Fakat bunun bir anlamı olabilir. Çocuk her dışarıya çıkmak istediğinde “arabaya bin” cümleciğini kullanıyor olabilir. Onun zihnine göre “arabaya bin” cümleciği dışarıya çıkmakla eş olabilir. Başka bir çocuk her mutlu olduğunda “süt ve kurabiye” diyebilir. Bu cümleciği her zevk aldığı eylem için kullanabilir.
Aynı şekilde otizmli birey vücut dilini anlamakta da güçlük çeker. Çoğumuz hoşlandığımız birşey hakkında konuşurken gülümseriz veya bir soruyu cevaplayamadığımızda omuz silkeriz. Fakat otizmli çocukların yüz ifadeleri, hareketleri ve jestleri nadiren söylediği şeyle eştir veya tamamlıyordur. Seslerini tonu duygularını yansıtmaz. Yüksek perdeli ses tonu, melodik veya düz veya robot benzeri konuşma yaygındır.
Otizmli bireyler gereksinim duydukları şeyleri başkalarına bildirmekte jest ve dili kullanmakta yetersizlerdir. Yani istedikleri şeyleri çığlık atarak veya kişiyi oraya götürerek isterler. Temple Grandin, kendinin de sahip olduğu otistik bozukluk hakkında iki kitap yazmış, istisnai bir otizmli kadındır. Yazar konuşmamayı son derece kişi için hayal kırıcı olduğunu belirtir. Tek iletişim yolunun çığlık atma olduğuymuş. Sıklıkla kendi kendine mantıksal olarak düşüncesi “şimdi çığlık atacağım çünkü bunu yapmak istemediğimi bu tarzda anlatabilirim” tarzındaydı. Gereksinimlerini anlatmak için daha iyi yollar buluncaya kadar, otizmli bireyler başkalarıyla iletişim kurmayı bu yollarla yaparlar.
Tekrarlayıcı Davranışlar ve Obsesyonlar
Otizmi olan çocukların genellikle fiziksel olarak normal gözükmesine ve iyi kas kontrolü olmasına rağmen, tuhaf tekrarlayıcı hareketleri onları diğer çocuklardan ayırt ettirir. Parmaklarını devamlı tarzda fiske vurma, ellerini kant gibi çırpma veya ileri geri sallanma bir çocuğun saatlerini alabilir. Çoğu kollarını sağa sola sallar veya parmakları üzerinde yürür. Bazıları belirli pozisyonlarda aniden donakalır. Uzmanlar bu davranışları stereotipi veya self-stimulasyon (kendini uyarıcı davranışlar) olarak adlandırır.
Otizmli bazı bireyler belirli eylemleri defalarca tekrarlamaya eğilimlidir. Otizmli çocuk saatlerce çubuk krakerleri bir çizgi üzerine sıralamayla uğraşabilir. Veya Alan gibi odadan odaya koşarak ışıkları açıp kapamayla uzun süre vakit geçirir.
Bazı otizmli çocuklar kendileri için tehlikeli veya sağlıksız objelere saplantı gösterebilirler. Örneğin bir çocuk tuvaletten sınıfa dışkı taşımada ısrar edebilir. Onun başka şaşırtıcı, komik veya can sıkıcı davranışları olabilir. Örneğin bir kız, digital saatlere takıntısı olabilir ve yabancıların kollarında digital saat gördüğünde onların kollarına sarılabilir.
Bilinmeyen nedenlerle otizmli çocuklar belirli çevrelerde uyumlu davranırlar. Çoğu aynı gıdaları yemek ister, aynı yerde oturmak isteyebilirler. Odadaki bir resmin yeri değiştirildiğinde veya diş fırçasının yeri hafifçe değiştirildiğinde kızgın olabilirler. Alışılmış olduklarının (rutin) dışında küçük değişiklikler, örneğin okula farklı bir yoldan gitmek gibi, büyük huzursuzluk yaratabilir.
Bilim adamları bu çocukların tekrarlayıcı ve obsesif davranışlarına olası bir kaç açıklama getirmişlerdir. Belki de sıralama ve aynılık ısrarı, onların duyusal karmaşa olan dünyalarında kısmen stabilite sağlamaktadır. Belki de böylece bazı acı veren uyaranlara blok koymaktadırlar. Diğer bir kuramda ise bu davranışların iyi veya kötü çalışmasıyla ilişkili olabileceği ileri sürülmektedir. Çevredeki herşeyi koklayan bir çocuk çevreyi araştırmak için stabil olan koku duyusunu kullanarak yapmaktadır. Belki de tersi doğrudur, sönük olan bu duyusunu uyarmaya çabalıyor olabilir.
Tekrarlayıcı davranışlar ve obsesyonlar çocuğun hayali oyun (imaginative play) kurmasını da kısıtlar. İki yaşına kadar çoğu çocuk taklide dayalı yaratıcılık yapar. Kafasına şapkayı ifade edecek tarzda yuvarlak kase takarak canlandırır. Veya annesinin yaptıklarını taklit eder, annesinin mutfakta yemek yapma eylemini, oyuncaklarla kendisi canlandırır. Oysa otizmli çocuklarda bu durumun aksine, taklit nadirdir. Oyuncakla amacına uygun oynama yerine, oyuncağı saatlerce sallar veya çevirirler veya koklayıp durular.
Duyusal Belirtiler
Eğer çocukların algılamaları tam ve sağlıklı olursa, işitme, görme veya hissetme yoluyla öğrenebilirler. Ancak duyusal bilgi hatalı ise veya çeşitli duyulardan gelen girdileri uygun bir resim halinde birleştirmekte sorun yaşıyorsa, çocuğun algılaması karışabilir. Otizmli bireylerde bunlardan biri veya ikisi görülebilir. Yani beyine ne gelen sinyalleri almada veya bütünleştirme de sorun olabilir.
Açıkçası, beyinin kötü işlevi sonucu, otizmli çoğu çocuk belirli seslere, dokunuşa, tatlara ve kokulara ya aşırı alışıktır veya bu duyular onlar için aşırı acı verici ve rahatsız edicidir. Bazı çocuklar elbiselerinin ciltlerine dokunmasında çok rahatsız olurlar ve başka birşeylere odaklanamazlar. Başka bir otizmli çocuk sıcak bir kucaklamayla (dokunuş ile) rahatsız olabilir. Bazı otizmli çocuklar elektrik süpürgesinin sesinde, uçak sesi veya rüzgar sesi vb. seslerde kulaklarını kapar veya çığlık atarlar. Temple Grandin’de yüksek ses tonlarında huzursuz olduğunu ve kulağını kapatmak zorunda kaldığını belirtmektedir.
Otizmde beyin gelen duyu uyaranlarını uygun olarak ayarlayamıyor gibi gözükmektedir. Bazı otizmli çocuklar aşırı sıcak veya soğuğun farkında olamaya biliyor veya diğer çocuklara oranla abartılı tepkiler verebiliyor. Otizmli bir çocuk düşme sonucu kolu kırılabiliyor fakat asla ağlamaya biliyor. Veya başka bir otizmli çocuk irkilmeden aşını şiddetli bir tarzda duvara vurabiliyor. Aksi olarak otizmli çocuğa hafif dokunduğunda çığlıklar atabiliyor.
Olağandışı Beceriler
Bazı otistik bireyler olağanüstü beceriler gösterirler. Birkaç becerisi olağandışı olabilir. Küçük yaşlarda düz çizgiler ve karalama yaparken, bazı otizmli çocuklar ayrıntılı çizimler, üç boyutlu gerçekçi resimler çizebilirler. Bazı otistiklerin görme becerileri o kadar iyi olabilir ki, karmaşık yap-boz oyunlarını yapabilirler. Bazıları konuşmaya başlamadan önce bile, olağandışı okumalar gösterebilirler. Gelişmiş işitme yetenekleri olanlar, önceden öğrenmedikleri müzik aletlerini çalabilirler, bir şarkıyı bir kere dinlemekle çalabilir veya işittikleri müziğin notalarını çıkarabilirler. Dustin Hoffman’ın oynadığı “yağmur adam” filmindeki gibi, bazı otistik bireyler tüm TV şovlarını akıllarında tutabilir, telefon rehberi sayfalarını ezberleyebilir veya son 20 yıldır büyük ligdeki basketbol oyunlarının sonuçlarını akılda tutabilir. Buna karşın, zeka adacıkları veya bilgin becerileri nadir gözlenen durumlardır.
Otizm Tanısı nasıl Konur?
Anne babaların ilk dikkatlerini çeken diğer çocuklara oranla olağandışı davranışlar göstermeleridir. Çoğu olguda, bebekliklerinde insanlara ve oyuncaklara tepkisiz veya bir madde üzerine uzun süreli bakıp durma söz konusudur. Normal olarak gösteren bebeklerde de bu belirti başlayabilir. Sevecen, badıldaması olan bir todler aniden sessizleşebilir, çekilebilir veya kendine zarar verici davranışları başlayabilir.
Bunlar olsa bile, ailenin tanı arayışı yıllar sürebilir. Akraba ve tanıdıklar “her çocuğun gelişimi farklıdır” veya “istemediğinden yapmıyor” gibi ifadelerle ailenin ihmal etmesine yardımcı olabilirler. Ancak bunların hepsi için uygun değerlendirmeler yapılması gerekir.
Tanı Prosedürleri
Otizmde tanı koydurucu görüntüleme veya kan tetkiki gibi herhangi bir tıbbi tetkik yoktur. Ancak, birkaç tıbbi rahatsızlık otizme benzeyen belirtilere yol açabilmektedir. Bu nedenle otistik belirtiler gösteren çocuğun pediatristi; işitme kaybı, konuşma problemleri, mental retardasyon ve nörolojik problemleri ekarte (dışlaması) etmesi gerekir. Bu hastalıklar dışlanır dışlanmaz, hekim çocuğu otizm üzerine uzmanlaşmış profesyonellere yönlendirilmesi gerekir. Bu profesyoneller: çocuk psikiyatristi, çocuk psikologu, gelişim pediatristleri ve pediatrist nörologlardır.
Otizm uzmanları tanı koymada çeşitli metotlar kullanırlar. Standartize edilmiş puanlama ölçekleri kullanarak, uzmanlar çocuğun dil ve sosyal davranışını yakından gözler ve değerlendirirler. Çocuğun davranışı ve gelişim durumunu açığa çıkarmak için anne babayla bir yapılandırılmış görüşme formu çerçevesinde görüşülür. Ailenin elindeki video görüntüleri, fotoğraflar ve bebeklik albümlerinin gözden geçirilmesi, gelişim basamaklarını yoklarken herbir davranışının ne zaman gerçekleştiğinin hatırlamalarına yardımcı olabilir. Uzmanlar bazı genetik ve nörolojik hastalıkları araştırmak için testler isteyebilir.
Uzmanlar otizmle aynı davranış ve belirtilerin çoğunun gözlenebildiği Rett bozukluğu ve Asperger bozukluğu gibi diğer durumları da düşünebilirler. Rett bozukluğu progresif (ilerleyici) bir beyin hastalığı olup yalnızca kızlarda gözlenir, otizmdeki gibi tekrarlayıcı el hareketleri, dil ve sosyal beceri kaybı vardır. Asperger bozukluklu çocuklar çok büyük olasılıkla yüksek işlevli otistiklerdir. Tekrarlayıcı davranışlar, ciddi sosyal ilişki sorunları ve sakarca hareketleri olmasına karşın, dil ve zekaları genellikle normaldir. Otizmden farklı olarak, asperger bozukluğu çocukluğun daha geç dönemlerinde fark edilir.
Tanı Kriterleri
Gözlemler ve test sonuçları değerlendirildikten sonra aşağıdakiler bulunduğu taktirde otizm tanısı konur:
· Sosyal ilişkilerin olmaması veya kısıtlı olması
· Gelişmemiş iletişim becerileri
· Tekrarlayıcı davranışlar, basmakalıp ilgi ve aktiviteler.
Otizmli bireyler her alanda bozukluklar gösteririler, ancak her bir semptomun şiddeti bireyden bireye değişiklik gösterebilir. Ancak tanı için bu belirtilerin 3 yaşından önce gözükmesi gerekir.
Bazı uzmanlar ailenin umutsuzluğa kapılacağından korktuklarından otizm tanısını koymaktan kaçınırlar. Bu nedenle otizm yerine geçecek genel terimler kullanabilirler. Bu çocukların davranış ve duygusal durumlarını basitçe tanımlamakta; “otizm benzeri davranışlı ciddi iletişim bozukluğu”, “çoklu duyusal sistem bozukluğu”, “duyusal bütünleştirme işlev bozukluğu” gibi terimleri kullanabilirler. Daha hafif veya daha az belirti gösterenlere sıklıkla “yaygın gelişim bozukluk (YGB)” tanısını koyarlar.
Otizm veya Asperger bozukluğu gibi tanılar tedavi yaklaşımları bakımından anlamlı farklılıklar göstermesine rağmen, özel eğitimde yol belirlemede açısından önemli olabilir. Ancak hekimler bu bozukluğun geçici olduğunu belirtecek tarzda yanlış umutlar vermiş olabilir.
Otizm’in Nedenleri Nelerdir?
Genellikle otizmin beyin yapısındaki veya işlevlerindeki anormalliklerden kaynaklanıldığına inanılmaktadır. İnsan ve hayvan beyin gelişimi çeşitli yeni araştırma araçları kullanılarak değerlendirerek, bilim adamları normal beyin gelişim ve bozuklukların nasıl oluştuğu hakkında daha çok şeyler keşfetmektedirler.
Fetusun beyini gebelik boyunca gelişir. Birkaç hücre ile başlayarak, bu hücreler büyüyüp gelişerek, nöron adı verilen milyarlarca beyin hücresine dönüşürler. Bir süre sonra beynin belirli alanları belirli işlevler için anahtar rol alırlar. Nöronlar göç sonrası yerlerine yerleşir yerleşmez, çevresindeki nöronlara bağlanmak için uzun fiberler gönderirler. Bu yolla, beyinin diğer alanları ve vücut bölgeleri arasında iletişim sağlanır. Her bir nöron nörotransmitter adı verilen kimyasallar yoluyla aldığı sinyali bir sonraki nörona aktarırlar. Doğuma kadar beyin işlevleri farklı olan alanlara ayrılır, bu alanların herbirinin işlevleri ve sorumlulukları çok önemlidir.
Beyinin farklı bölümleri farklı işlevlere sahiptir:
· Hipokampus: son yaşantıları ve yeni bilgiyi hatırlama imkanı sağlar (bellek işlevi)
· Amigadala: duygusal tepkilerimi yönlendirir.
· Beyinin frontal lobları: problem çözme ileriye dönük plan yapma, başkalarının davranışlarını anlama, dürtülerimizi kontrol etme işlevleri vardır.
· Parietal loblar: işitme, konuşma ve dili kontrol eder.
· Beyincik: denge, vücut hareketleri, koordinasyon ve konuşma sırasında kasların hareketlerini düzenler.
· Korpus kallozum: bilginin beyinin bir tarafından diğer tarafına geçişini sağlar.
Beyinin gelişimi doğumla durmaz. Beyin yaşamın ilk bir kaç yılında değişmeye devam eder. Yeni nörotransmitterler etkin hale gelir ve iletişim için yeni yolaklar oluşur. Dil, duygu ve düşünce süreçlerinin temelinin oluşturan nöral ağlar için temel oluşur ve şekillenir.
Buna karşın, bilim adamları normal beyin gelişimine birçok sorunun engelleyici etkisi olabileceğini bildirmektedir. Hücreler beyinde yanlış bir yere göçebilir. Veya nöral yolaklardaki veya nörotransmitterlerdeki sorunlardan dolayı iletişim ağının bazı kısımlarının işlemesinde sorunlar olabilir. İletişim ağındaki bir problem nedeniyle duyusal bilgi, düşünceler, duygular ve eylemleri koordine etmekte başarısızlık olabilir.
Araştırmacıların bir kısmı gelişen beyinde ne gibi anormallikler oluştuğunu incelerken, diğerleri otizmli beyinde şu anda saptanan anormallikler üzerinde durmaktadır. Bilim adamları limbik sistemi de araştırmaktadırlar. Limbik sistemin yapılarından biri olan amigdala sosyal ve duygusal davranışı düzenlemekte yardımcı olmaktadır. Yüksek işlevli otizmli çocuklarla yapılan bir çalışmada , bunlarda amigdala’da anormallik olduğu fakat hipokapmusun sağlam kaldığı gözlenmiştir. Başka bir çalışmada amigdala’sı doğumda hasara uğratılmış maymunlar izlemeye alınmış, bunlarda otizmli çocuklar benzer şekilde fiziksel olarak büyümüşler, fakat artan tarzda çekilme ve sosyal ilişkiden kaçma görülmüştür.
Sinir sisteminin kimyasal ulakları olan nörotrnsmitterlerindeki farklılıklar da araştırılmıştır. Bir çok sayıdaki otizmli bireyde nörotransmitter olan serotonin düzeyinde yükseklikler bulunmuştur. Nörotransmitterlerin beyin ve sinir sisteminde impulsların iletiminden sorumlu olduğunun saptanmasından sonra, bu çocuklarda duyusal distorsiyonun olabileceği düşünülmektedir.
Manyetik Rezonans görüntüleme ile yapılan çalışmalarda, özgün mental görevler sırasında beyindeki belirli bölgelerdeki enerji değişimi incelenmiş. Problem çözme ve dil görevleri sırasında, ergen otistiklerde otizmi olmayanlara oranla daha az beyin aktivitesi olduğu gözlenmiştir. Küçük çocuklarla yapılan bir çalışmada pariyetal bölgelerde ve korpus kallozumda düşük aktivite düzeyleri saptanmıştır. Bunun beyinin belirli bölgelerinin bir sorun olduğunu veya impulsların beyinin bir bölgesinden diğer bir bölgesine geçişinde sorunlar olduğunu düşündürtmektedir.
Yukarıda sayılan problemlerin herbiri bütün otizmli bireylerde gözlenmez. Bu otizmin herbireyde beynin farklı bölgelerden kaynaklanan sorunlardan kaynaklandığını düşündürebilir. İleride otizmin biyolojik temellerinin kesin olarak saptanması tedavi ve korunma yöntemlerini daha iyi belirleyecektir.
Beyin Gelişimini Etkileyen Faktörler
Bazı araştırıcılar bir hastalığın bir nesilden diğer nesile geçişinde sorumlu genetik mekanizmaları araştırırken, diğerleri gebelik ve diğer faktörleri araştırmışlardır.
Genetik : yapılan birkaç ikiz çalışmasında bazı beyin işlev bozukluklarının genetik geçişinin yüksek olasılıklı olduğunu düşündürmektedir. Örneğin, aynı yumurta ikizlerinde çift yumurta ikizlerine oranla otizmin aynı anda bulunma olasılığı daha fazladır.
Bir otizmli çocuğa sahip bir anne babanın, diğer bir otizmli çocuğa sahip olma riski hafif derecede artar. Bu durum genetik bir ilişkiyi düşündürür. Buna karşın, otizme özgün tek bir gen saptanamamıştır. Göz rengi gibi tek bir gen ile geçiş olsa idi, daha çok aile bireyinde görülmesi beklenirdi. State-of-the-art gene splicing yöntemi ile genetik kodun irreguler segmentlerinin araştırılmasında genetik olabileceğinin düşündürmektedir.
Bazı bilim adamları genetik geçiş olan şeyin genetik kodun irreguler segmentleri veya 3-6 unstable genin bazı kümelerinin olduğuna inanmaktadırlar. Çoğu insanda yanlış kod yalnızca minör problemlere yol açabilir. Fakat belirli şartlar altında, unstable genler doğmamış bebeğin beyin gelişimini ciddi şekilde etkileyebilir.
Gebelik ve Diğer Problemler: Gebelik boyunca fetusun beyni gittikçe büyür ve daha karmaşık hale gelir, yeni hücreler oluşur, belirli bölgeler özgünleşir ve iletişim ağları oluşur. Bu dönemde normal beyin gelişimini bozan herhangi birşeye maruz kalma durumunda çocuğun duyusal, dil, sosyal ve bilişsel işlevlerini yaşam boyu etkileyecek etkiler oluşabilir.
Bu nedenle, araştırıcılar gebelik sırasında annenin sağlık durumu, doğumda yaşanan sorunlar veya belirli çevresel etmenler gibi beyinin gelişimini olumsuz etkileyebilecek belirli durumların olup olmadığını sorgulamaktadırlar. Kızamıkçık gibi viral enfeksiyonlar özellikle gebeliğin ilk üç aylık döneminde otizm ve retardasyon dahil çeşitli problemlere yol açabilmektedir. Doğumda bebeğin oksijensiz kalması veya diğer doğum komplikasyonları otizm riskini artırabilir. Buna karşın kesin bir ilişki yoktur. Otistik olmayan birçok çocukta doğum sırasında belirli sorunlar yaşamaktadırlar, tersi olarak doğumda herhangi bir sorun yaşamamış birçok otizmli çocuk mevcuttur.
Eşlik Eden Bozukluklar Var mıdır?
Birkaç bozukluk yaygın olarak otizme eşlik etmektedir. Bunlardan bazıları bu tablonun sorumlusu olarak kabul edilmektedir.
Mental Retardasyon
Otizmde mental retardasyon sık gözlenir. 0tizmli bireylerin %75-80’i çeşitli derecelerde mental olarak retardedir. %15-20’si aşırı derecede mental retardasyona sahiptir (IQ 35 altında). Otizm mental retardasyon anlamına gelmez. %10’nundan fazlasında ortalama zeka veya üstüne sahiptir. Çok az kısmı olağandışı yetenekleri olabilir.
Zekalarını testler ile değerlendirmek güçtür, çünkü çoğu zeka testi otistik olmayan bireylere göre düzenlenmiştir. Otistik bireyler alışılmış yollarla çevreyi algılayamaz veya ilişki kurmazlar. Test edildiklerinde bazı alanlarda yeteneklerinin normal veya hatta daha üstün, fakat bazı alanlarda özellikle çok zayıftır. Örneğin, görme becerisine dayalı test kısımlarında oldukça iyi iken, dil becerilerine dayalı test kısımlarında çok düşük puanlar alırlar.
Konvulziyonlar
Yaklaşık otizmli bireylerin 1/3 ünde erken çocuklukta veya ergenlikte konvulziyon gelişir. Belirli nörotransmitterlerin aktive olmasıyla nöbetlerin başlamasının ilgisi olup olmadığını araştırılmaktadır. Çoğu nöbetler ilaçla kontrol edilebilmektedir.
Frajil X
Otizmli bireylerin 1/10 unda, çoğunlukla erkeklerde Frajil X saptanır. Mental retardasyonun da sıklıkla birlikte olduğu genetik bir hastalıktır. Otizme özgü olmayan birçok fiziksel özellikler taşır.
Tubero Skleroz
10000 doğumda bir gözlenen nadir bir bozukluktur. Otizm ile arasında bazı ilişkiler vardır. Tubero skleroz olan bireylerin ¼ ünde otistik belirtiler taşırlar.
Umutlanmak İçin Neden Var mı?
Anne babalar çocuklarının otistik olduklarını öğrendikleri zaman, çoğu çocuklarını bir dokunuşla iyileştirebilecek sihirli bir değneğin olmasını arzularlar. Çocuklarının öğrenmesini ve büyümesini dört gözle beklerler. Ancak bunun yerine anne babaların böyle bir sihirli değneğin olmadığını ve onları sorunlar yaşayacaklarını öğrenmeleri gerekir. Bazıları problem olduğunu inkar eder veya hemen iyileştirebilen tedavi düşleri kurarlar. Farklı tanı konulması umuduyla bir uzmandan diğerine giderler. Bazıları yoğun sevgi ile bunu aşacaklarını zannederler. Aileler bu acının üstesinden gelmeyi ve yoğun uğraşmayı öğrenmesi önemlidir.
Bugün eskiye oranla otizmli bireyler daha çok yardım bulabilmektedir. Erken müdahale, özel eğitim, aile desteği ve bazı olgularda ilaç tedavisi daha normale yakın yaşam süren otizmli çocuk sayısını artırmaktadır. Özel girişimler ve eğitim programları öğrenme, iletişim ve başkaları ile ilişki kapasitelerini genişletebilirken, yıkıcı davranışlarının şiddetini ve sıklığını azaltabilmektedir. İlaçlar belirli belirtilerin iyileşmesinde etkili olabilmektedir. Kesin tedavi olmamasına rağmen, kısmen iyileşmeler görebilmekteyiz.
Bugün etkin terapi ve eğitim olan bu çocuklar çeşitli şeyler öğrenmektedir. Ciddi mental retarde çocuklar bile, yemek pişirme, giyinme, çamaşır yıkama, parayı kullanma gibi kendi kendine yetme becerileri kazanabilmektedir. Böyle çocuklar için daha çok bağımsızlaşma ve kendine yetme terapinin birincil amacı olabilir. Çocuklara okuma, yazma ve basit matematik gibi temel beceriler öğretilebilir. Küçük çocuklarda beyin hala gelişmeye devam ettiği için, bilim adamları erken girişimin faydalı etkileri olabileceğini düşünmektedir.
Sosyal Beceriler ve Davranışlar İyileştirilebilir mi?
Bazı eğitim yaklaşımları beceri geliştirme ve işlevsel olmayan davranışın yerine daha uygun davranışın konulmasını amaçlar. Bazı eğiticiler de uyarılmış öğretici bir ortam sağlayarak yeni bir şekillenme yapılmasını amaçlar. Her ikisinde de anne babanın katılımı önemlidir. Bu yapılandırılmış programlarla davranış şekillendirilmeye çalışılır.
Gelişimsel Yaklaşımlar
Uzmanlar otizmli çocukların becerilerine ve ilgilerine en iyi hitap eden öğrenme ortamının oluşturulmasını önermektedir. Gelişimsel yaklaşıma göre düzenlenen programlar uyaranın uygun düzeyi ile uygunluk ve yapı sağlar. Örneğin hergün yordanabilen bir etkinlik şemasının olması otizmli çocuğun plan yapması ve deneyimlerini organize etmesine yardımcı olur. Her etkinliğin sınıfın belirli yerinde (alanında) yapılması, yapması beklenen şeyin ne olduğunu bilmesine yardımcı olur. Sınıfın o köşesine geldiğinde belirlenen etkinliğin yapılması gerektiğini zamanla öğrenmiş olacaktır. Duyusal sorunları olan çocuklar için, belirli uyaranlara karşı çocuğun sensitize veya desensitize edilmesi çocuğa yardımcı olabilir.
Gelişimsel okul öncesi bir sınıfta, tipik bir ders; denge, koordinasyon ve vücut farkındalığının gelişimine yardımcı olacak fiziksel etkinliklerle başlar. Çocuklar boncuk dizer, bulmaca legolarını biraraya getirir, boyama yapar ve yapılandırılmış diğer etkinliklere katılır. Yemek zamanında öğretmen sosyal etkileşim için yüreklendirir, biraz daha meyve suyu istemek için dili nasıl kullanması gerektiği yönünde model olur. Daha sonra, öğretmen tren olmayı taklit ederek, çocuklara suflörlük yaprak, yaratıcı oyun için uyarır. Sınıf olarak çocuklar yaparak öğrenirler.
Yüksek işlevli otizmli çocuklara akademik işlerle başa çıkabilirken, verilen görevleri organize etmelerine ve dikkatlerinin dağılmaması için yardımcı olmak gerekir. Otizmli öğrenciye sınıf arkadaşı ile aynı aaaa verilmelidir, birkaç sayfa yerine belirli zaman için bir sayfa verilmeli ve görevler listelenmelidir.
Davranışçı Yaklaşımlar
İnsanlar belirli davranışları için ödüllendirildikleri zaman, o davranışı tekrarlama veya devam ettirme olasılıkları daha fazladır. Davranışçı eğitimcilerin yaklaşımı bu prensibe dayanır. Otizmli bir çocuk yeni bir beceri için çabaladığı veya yaptığı herbir zamanda ödüllendirildikleri zaman, o davranışı daha sık yapma olasılıkları artar. Yeterince alıştırma yapıldığında, sonuçta bu beceri kazanılır. Örneğin otizmli bir çocuk terapisti ile her göz teması kurduğunda ödüllendirildiğinde, zamanla kendi başına göz teması kurmayı öğrenebilir.
Dr. O. Ivor Lovaas 25 yıl önce davranışçı yaklaşımlara başlayarak bu işin öncüsü olmuştur. Onun metodunda verilen komut zaman içinde yoğun şekilde tekrarlanır ve tekrarlatılır ve çocuk her yaptığında ödüllendirilir. Örneğin terapist bir çocuğa oturmasını öğretirken, terapist sandalyenin önüne çocuğu getirir ve ona oturmasını söyler, çocuk oturmaz ise, onu sandalyeye doğru hafif itekler, oturur oturmaz çocuğu hemen ödüllendirir. Ödüllendirme tarzı; bir parça çikolata, bir bardak meyve suyu, kucaklama, alkış veya çocuğun hoşlandığı bir şey olur. Bu komut iki saate yakın zaman içinde defalarca tekrarlanır. Sonuçta çocuk ittirme olmadan komutu yapar ve zamanla oturma süresi uzar. Oturmayı öğrenip ve yönergeleri takip etmeyi öğrenmesi, daha karmaşık davranışları öğrenmesi için temel oluşturur. Bir haftada 40 saate yakın bir süre bu yaklaşım kullanılarak, bazı çocuklar normale yakın davranışlar kazanabilmektedirler. Bazıları ise bu tedavi yöntemine yanıtsız kalmaktadır.
Zaman içinde birçok davranışçı metotlar geliştirilmiştir. Bugün bazı davranışçı tedavi metotları, çocuğun ilgi ve yetilerine göre, kişiye özgü uyarlanmakta ve şekillendirilmektedir. Birçok program otistik çocuğa öğretimde, anne-babayı ve diğer otistik olamayan çocukları işin içine katmaktadır. Eğitim alanı sadece sınıfla sınırlı olmakta, çocuk doğal ortam ve sosyal ortamlarda da eğitim almakta ve öğrendiklerini deneyebilmektedir. Süpermarkete yapılacak ziyaretler çocuğa boyut ve şekiller için kelimeleri kullanma fırsatı sağlayabilecektir. Ödüllendirme hala anahtar öğe olarak yer almasına karşın, çocuğun ödüllendirilmeli çeşitlendirilmiş ve duruma uygun hale gelmiştir. Göz teması kuran bir çocuk, bir şeker vermek yerine, gülerek ödüllendirile bilinir.
Standart Olmayan Yaklaşımlar
Bu çocuklara yardımcı olmak için olası birçok denemeler yapılmaktadır. Çoğu anne baba yeni tedavi yaklaşımlarını denemek için aceleci davranmaktadırlar. Bazı tedaviler ünlü uzmanlar tarafından veya otizmli çocuğu olan aileler tarafından geliştirilmiş, henüz bilimsel olarak test edilmemiş, kesin faydası kanıtlanamamıştır. Etkin olduğu gösterilememiş bazı tedavi yaklaşımları aşağıdadır:
¨ Kolaylaştırılmış (artırılmış) İletişim (Facilitated Communication): konuşmayan çocuğun kollarını ve parmaklarını destekleyici olarak kullanarak, iç düşüncelerini yazabilsin diye klavye kullanılır.
¨ Kucak Terapisi (Holding Therapy): çocuk direnç gösterse bile anne-baba çocuğunu uzun süreli kucaklar. Bu tekniği savunanlar; bunun ebeveyn-çocuk arasındaki bağı güçlendirdiğini ileri sürmektedirler. Bazıları ise bunun çocuğun kendi vücut sınırları hakkındaki duyuyu alan beyin bölgelerini uyardığını ileri sürmektedirler. Bunları destekleyecek bilimsel kanıt yoktur.
¨ İşitsel Bütünleştirme Eğitimi (Auditory Integration Training): çocuğun dili anlamasını iyileştirmek amacıyla çeşitli sesler dinletilir. Bunu savunanlar, böylece çocuğun çevreden daha dengeli (balanslı) duyusal girdiler almasına yardımcı olduğunu ileri sürerler. Bilimsel olarak test edildiğinde bu metodun müzik dinlemekten daha etkin olmadığı gösterilmiştir.
¨ Dolman/Delcato Method: bu yöntemde çocuğun yaşamın erken gelişim dönemlerinde yapamadığı işlemler (sürünme vs.) yapılmaya çalışılır. Bu metodu destekleyen bilimsel çalışma yoktur.
Elverişli İlaç Tedavileri Nelerdir?
Otizmin altta yatan nedenleri olarak düşünülen beyin yapılarını veya bozulmuş sinir bağlantılarını düzeltecek herhangi bir ilaç tedavisi yoktur. Bilim adamları başka hastalıklarda benzer belirtileri tedavi için geliştirdikleri ilaçların otizmli çocuklarda çeşitli ortamlarda güçlüklere neden olan belirti ve davranışları tedavide bazen kullanmaktadırlar. Aslında bu ilaçların hiçbiri otizm tedavisi için ana ilaçlar değildir.
Anksiyete ve depresyonda kullanılan ilaçların otizmin belirli belirtilerini nasıl iyileştirildiği araştırılmaktadır. Bu ilaçlar fluoksetin, fluvoksamin, sertralin ve klomipramin’dir. Bu bozukluklar ve otizm, bir nörotransmitter olan serotonin üzerinden belirli yolları etkiliyor olabilir.
Bir çalışmada fluoksetin kullanan otizmli hastaların %60’ında amaçsız davranış ve saldırganlıkta azalma olduğunu bulmuşlardır. Daha sakin olmakta, alışılmıştaki (rutin) veya çevredeki değişikliklerle daha kolay başa çıkabilmektedirler. Buna karşın, serotonin düzeyini etkileyen fenfluramin ve diğer ilaçların faydalı olduğu kanıtlanamamıştır.
Otizmde obsesif kompulsif bozukluğundakine benzer tarzda usandırıcı, kontrol edilemeyen tekrarlayıcı davranışlar olmaktadır. Buna dayanarak bu iki bozukluğun ilişkili olabileceği düşünülmüş, obsesif kompulsif bozuklukta kullanılan ilaçların bazı otistiklerde obsesyonları ve tekrarlayıcı davranışları azalttığı gösterilmiştir. Fakat bu konuda daha çok çalışma yapılması gerekmektedir.
Bazı otizmli çocuklar aşırı hareketlidir, bu taşkın hareketleri DEHB’ndakine benzer. DEHB tedavisinde kullanılan metilfenidat gibi stimulan ilaçların bazı otizmli çocuklarda aşırı hareketliliği tedavi ettiği görülmüştür. Bu ilaçlar konvulziyonları ve nörolojik problemi olmayan yüksek işlevli otistiklerde en etkili olduğu gözlenmiştir.
Otizmli çoğu çocuk duyusal sorunlar yaşamakta ve sıklıkla acıya duyarsızdırlar. Bilim adamları fiziksel duyumların geçişini azaltacak veya artıracak ilaçları araştırmaktadırlar. Endorfinler vücut tarafından üretilen doğal ağrı önleyicilerdir. Fakat belirli otistiklerde endorfinler duyuları baskılamaktan çok uzaktır. Bilim adamları endorfinlerin bu etkisini bloke eden maddeleri araştırmaktadırlar, böylece dokunma duyusunun daha normal düzeye getirilmek amaçlanmaktadır. Az duyu olması bu çocukların bazı davranışlarını artırmaktadır. Eğer acı duyusunu hissedebilselerdi, bu çocuklar daha az olasılıkla kendilerini ısıracak, başını etrafa vuracak veya kendilerine zarar vereceklerdi.
Klorpromazin, tiyoridazin, haloperidol önceleri sık kullanılmasına rağmen yan etkiler nedeniyle son dönemlerde tercih edilmemektedir.
Magnezyum ile birlikte alınan Vitamin B6’nin beyin aktivitesini nasıl uyardığını araştırmışlardır. Vitamin B6’nın beyin için gerekli olan enzimlerin senaaainde önemli bir role sahip olması nedeniyle, bazı uzmanlar yüksek dozda verilmesinin otistiklerde beyinin aktivitesini teşvik edeceğini ileri sürmektedirler. Buna karşın vitamin çalışmaları sonuçsuz kalmıştır, daha ileri çalışmalar gerekmektedir.
Ergenlik
Bütün çocuklar için ergenlik ve kafa karışıklığı dönemidir. Otizmli çocuklarda bu dönemde sorunlar yaşamaktadır. Bütün çocuklardaki gibi, gelişmekte olan cinsellikle uğraşılarında yardımcı olmak gerekir. Bazı davranışlar ergenlik yıllarında iyileşirken, bazı davranışlar kötüleşir. Artmış otistik veya agresif davranış bazı ergenlerde yeni olan kafa karışıklığı ve gerginlik bir tür ifade tarzı olabilir.
Ergenlik bireyin sosyal olarak daha duyarlı ve farkında olduğu bir zamandır. Ergenlerin çoğu bu yaşlarda; akne, popularite, notlar konusunda endişelidir. Otizmli gencin kendini arkadaşlarından farklı olarak hissetmesi ona acı verici olabilir. Arkadaşlarına oranla olan eksikliklerini his edebilirler. Okul arkadaşlarından farklı olarak flört etmez ve geleceği planlamazlar. Bazıları yeni davranışlar öğrenmeleri için zorlandıklarında üzüntülü olurlar.
Otizmliler Gelişebilir mi?
Şimdilik otizmin tedavisi yoktur. Zaman içinde otizmli çocuklar olgunlaşır ve yeni güçlükler ortaya çıkar. Otizmli birçok çocuk gelişimsel sıçramalarını 5-13 yaşları arasında yaptığı gözlenmektedir. Bazıları 5 ve yaş üzerinde olsalar bile kendiliğinden konuşmaya başlayabilirler. Bazıları Paul gibi daha sosyal olabilir veya Alan gibi öğrenmeye daha hazırdırlar. Zaman içinde yardımla çocuklar oyuncakla uygun biçimde oynamayı öğrenebilir, sosyal olarak işlev görebilir ve alışılmıştaki (rutin) küçük değişiklikleri tolere edebilirler. Tedavi süreci içinde bazı çocukların çoğu engelleri aşılıp normal eğitim programı içine alınabilirler. Normal veya normale yakın zekaları olan ve dil işlevleri olan otistikler en iyi gidiş gösterenlerdir.
Otizmli Yetişkinler Bağımsız Yaşayabilir mi?
Çoğu yetişkin otizmli yaşam boyu eğitime, gözetime ve becerilerinin pekiştirilmesine gereksinim duyar.
Araştırmalar Umut Vaat Ediyor mu?
Düşünce, dil, duygu ve davranış işlevleri için merkez olan beyinin bu işlevleri nasıl yaptığına dair araştırmalar devam etmektedir. Hergün araştırıcılar normal beyin gelişimi hakkında yeni daha çok şeyler öğreniyor ve bu süreçte neyin yanlış gittiğini anlamaya çalışıyorlar. Örneğin, şimdiden otizmde gebeliğin 30 uncu haftasından önceki bazı noktalarda beyin gelişiminin yavaşladığını düşündüren bazı kanıtlar elde etmişlerdir. Ayrıca beyinin incelenmesi için birçok görüntüleme yöntemleri ortaya çıkmaktadır. Bunun yanında hayvan çalışmaları yapılmaktadır.
Yaygın gelişimsel bozukluklar; erken çocukluk döneminde başlayan sosyal beceri, dil gelişimi ve davranış alanında uygun gelişmeme veya kaybın olduğu bir grup psikiyatrik bozukluktur. Genel olarak bu bozukluklar gelişimin bir çok alanını etkilerler ve süreğen işlev bozukluklarına yol açarlar.
Bu bozuklukların en iyi bilineni otistik bozukluk (infantil otizm olarak da bilinir) olup; karşılıklı sosyal etkileşimde, sözel iletişimde bozukluklar ve basmakalıp stereotipik davranış örüntüsü ile karakterizedir. İnfantil otizm kavramını ilk kez Leo Kanner tarafından 1943 yılında tıp literatürüne kazandırılmış ve 1980′e kadar bu terim kullanılmıştır. 1980 öncesinde Amerikan Psikiyatri Birliğinin sınıflandırmasında yaygın gelişimsel bozukluklar çocukluk şizofrenisinin bir alt tipi olarak sınıflandırılmaktaydı. Amerikan Psikiyatri Birliği, 1994 yılında yaygın gelişimsel bozuklukları 5 bozukluktan oluşan bir grup olarak sınıflandırmıştır. Bunlar:
1. Otistik Bozukluk
2. Rett Bozukluğu
3. Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu
4. Asperger Bozukluğu
5. Başka türlü adlandırılmayan yaygın gelişimsel bozukluk’dur
OTİSTİK BOZUKLUK
EPİDEMİYOLOJİ
Yaygınlık: 12 yaşın altındaki çocuklarda görülme oranı 10.000′de 2-5′dir.
Cinsiyet dağılımı: Erkeklerde kızlardan daha sık olarak gözlenir. Erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla 3-5 kez daha fazladır.
Sosyoekonomik durum: İlk çalışmalarda yüksek sosyoekonomik ailelerde daha sık olduğu söylenmekteydi. Ancak son çalışmalarda bir farkın olmadığı, bunun düşük sosyoekonomik ailelerin çocuklarına tanı koymakta gecikildiği belirtilmektedir.
TANI VE KLİNİK ÖZELLİKLERİ
Günümüzde, otizmin prenatal başlangıçlı olduğu kabul edilse de tanı konabilmesi ancak 30-36.’ncı aylarda olabilmektedir. Erken tanı koymakla ilgili güçlüklerin, ilk sağlık hizmeti verenlerin, sık rastlanmayan bu bozukluk hakkında yeterince bilgilendirilmemesinden kaynaklanabileceği bildirilmektedir. Araştırmacı ve klinisyenler, otizme özgü anormal gelişimin bazı göstergelerinin 30 ay öncesi başladığı görüşünde uzlaşmaktadır. Bir çok otistik çocuğun anne ve babası gelişim basamakları açısından çocuklarında iki yaş hatta daha öncesinde anormallikler veya gecikmeler tanımlamaktadır. 0-2 yaşı kapsayan bebeklik dönemi ve daha sonra otizmin en belirginleştiği 2-5 yaş dönemine ait otizmin klinik özellikleri ayrı ayrı aşağıda ele alınmıştır. Ancak anlatılacak olan klinik özelliklerin, otizmin yaygın özellikleri olduğu, her çocuğun kendine özsü özellikleri olabileceği unutulmamalıdır.
BEBEKLİK DÖNEMİ
Otistik özellikler gösteren bebeklerin iki tip davranış biçimi gösterdiği gözlenmiştir. Bunlardan birincisi; sürekli ağlayan, huysuz olarak adlandırılan bebeklerdir. İkincisi ise, sakin, uslu bütün gününü yatakta geçiren bebeklerdir. Acıktıklarında bile ağlamamaları nedeniyle bakımlarının kolay olmasına rağmen, anneden hiçbir ilgi beklememeleri, çevrelerine karşı ilgisizlikleri anne babaları endişelendiren özellikleridir.
1. Fiziksel özellikler: Bu dönemlerde otistik çocukların fiziksel gelişimleri yaşıtlarından farklı değildir. Yaygın uyku ve beslenme problemlerine rağmen hemen hepsi sağlıklı bebeklerdir. Fiziksel olarak bir çok beceriyi olağan yaşlarında kazanmaya hazırdırlar; ancak bazı otistik bebeklerin çevrelerine karşı ilgisizlikleri nedeniyle daha geç yaşlarda oturdukları ve yürüdükleri gözlenmektedir.
2. Sosyal duygusal özellikleri: Normal bir bebek yaşamın ilk 3 ayında, annesine bakar; annesi onunla konuşurken gülümser, agular. Daha ileri aylarda ise her fırsatta kucağa alınmak için kollarını kaldırır, hazırlanır. Tanıdığı kişileri görünce heyecanlanır. İnsanlarla ilişki kurmaktan hoşlanır. Yalnız bırakılınca ağlar, sinirlenir. Oysa otistik bebeklerde bunların tam aksine, kucağa alınmaya karşı isteksizlik gösterme, kucağa alınınca huzursuzluk gösterme veya uygun beden duruşu göstermeme en belirgin özelliklerdir. Otistik bebekler, genellikle çevreleri ile ilişki kurmaz. İnsanların konuşmalarına tepki vermezler. İnsanlar ile göz kontağı kurmaz, çok uzun süre boş bakışlarla oturabilirler.
3. Zihinsel Özellikler: Otistik bebek, etrafındaki insanlara olduğu gibi cisimlere karşı da ilgisizdir; uzanıp onları almak ya da yakalamak istemez. Çevresindeki seslere, cisimlere, hayvanlara ilgi göstermez. Otistik bebeklerdeki bu ilgisizlik ve meraksızlık karşısında, anne babalar, zaman zaman çocukta zihinsel bir problem olduğunu düşünürler.
4. Konuşma özellikleri: Normal bebekler genellikle 1 yaş civarında ilk kelimelerini söylerler. Yaşamın birinci yılında sesler çıkarır, çıkardıkları sesleri farklılaştırır, bu şekilde duygularını, isteklerini ifade ederler. Normal bebeklerde görülen badıldamaların (Ba-ba, ba sesleri, ….) otistik bebeklerde görülmediği belirlenmiştir. Ayrıca diğer kişilerin kendileriyle konuşmasına ya da seslenmesine karşı tepkisiz kaldıkları gözlenmiştir. Bazı otistik çocuklar 0-2 yaş döneminde, tamamen sessiz kalabilir; bazıları ise yaşıtları gibi birkaç kelime öğrenebilir.
Otistik çocuklarda beslenme problemleri yaygın olarak gözlenir. Bunlardan çoğunun ilk aylarda emmesi zayıftır, altıncı aydan sonra beslenme problemleri artar. Birçok bebek, süt dışında tüm yiyecekleri veya katı gıdaları reddeder; bazıları ise normalin üstünde ve hemen her şeyi yiyebilir.
2-5 YAŞ DÖNEMİ
Bebeklik döneminde anlatılan birçok özellikler 2-5 yaş döneminde devam etmektedir. Ancak bu özellikler çocukların gelişimlerine bağlı olarak çeşitlenmiş, farklılıklar ortaya çıkmıştır. 2-5 yaş dönemi, otistik özelliklerin en belirginleştiği, tanı için oldukça önemli bir dönemdir.
1. Fiziksel özellikler: Fiziksel gelişimleri oldukça normal, güzel ve çekici çocuklardır. Motor becerileri genellikle iyidir. Kağıt kesme, boncukları kutuya tek tek koyma veya ipe düzme gibi küçük kas becerilerinin oldukça zayıf olduğu gözlenir. Ancak birçok otistik çocuk mekanik, takmalı-sökmeli oyuncakları kolaylıkla takıp sökebilir.
2. Sosyal-Duygusal Özellikleri: Bebeklik döneminde gözlenen çevreye ilgisizlik daha belirgin hale gelmiştir. Çevresindeki kişilerin ve anne-babanın yüzüne bakmama, hemen hemen her otistik çocuğun özelliğidir. İnsanların gözlerine bakmamaları veya anlık denebilecek kadar kısa bakışlardan sonra hemen gözlerini kaçırmaları dikkati çeker. Tamamen kendilerine ait bir dünyada yaşıyor gibi görünen bu çocuklar, çevrelerinde olup bitenlere karşı çok kayıtsızdırlar. Çağrıldıklarında tepki vermez, konuşurken dinlemez gibi görünürler. Bebekliklerindeki gibi fiziksel temastan kaçınırlar.
3. Zihinsel Özellikleri: Otizmin ilk tanımlandığı yıllarda, otistik özellikteki çocukların çok zeki olduklarına, ancak bu zekanın, problem davranışlarla maskelendiğine inanılıyordu. Otistik çocukların zihinsel gelişmeleri üzerinde yapılan ayrıntılı çalışmalar, en az iki grup otistik çocuk olduğu düşündürmektedir. Birinci grubu normal ya da zihinsel becerileri olanlar, diğer grubu ise zihinsel yönden yetersiz olanlar oluşturmaktadır. Otistik çocukların yaklaşık %40′ı 40-55, %30′u 50-70 ve %30′u 70 ve daha fazla IQ skoruna sahiptir. Otistik çocukların yaklaşık 1/5′inin zekası normaldir.
4. Duyusal Uyarılara Tepkileri:
a. İşitsel Uyarılara (seslere) Tepkileri: Bu dönemde seslere karşı çok değişik tepkiler görülmektedir. Çocukların seslere hiç bir tepki vermemesi bir çok anne-babayı, işitme problemi endişesi ile doktorlara gitmeye yöneltmektedir. Yapılan testler çocukların işitmelerinde organik olarak bir sorunun olmadığını göstermektedir. Gerçekten de bazen seslere hiç tepki vermedikleri, bazen en ufak seslere aşırı tepki gösterdikleri bazı seslere de çok duyarlı oldukları gözlenmektedir.
b. Görsel Uyarılara Tepkileri: Bu dönemde görsel uyarıcılara karşı normal dışı tepkiler yaygın olarak görülebilir. İnsan yüzlerine ve çevrelerindeki birçok nesneye bakmamalarına karşın, hareket eden, dönen ya da parlak olan bazı cisimlere çok uzun süre bakabilirler.
c. Acı, Sıcak, Soğuğa Karşı Tepkiler: Bu tepkiler, bazı çocuklarda acıyı, sıcağı ve soğuğu fark etmeme şeklinde ortaya çıkarken bazılarında ise soğuk suyla ellerini yıkarken ağlama, eline bir toplu iğne battığı zaman çığlıklar atma şeklinde görülebilir.
d. Dokunulmaya Karşı Tepkileri: Herhangi bir kimse tarafından dokunulmak, kucağa alınmak istendiği zaman, o kimseyi itmek, ondan kaçmak yaygın olarak gözlenen tepkilerdir.
Bu dönemde de beslenme ve uyku problemleri yoğun bir şekilde gözlenmektedir. Beslenme ile ilgili olarak, katı yiyecekleri reddettikleri, bazılarını sürekli püre edilmiş yiyecekler yedikleri, bu yüzden de çiğneme kaslarını kontrol etmekte güçlük çektikleri görülür. Aileler, çocuklarının garip yemek yeme alışkanlıkları olduğunu, yiyecek seçimi yaptıklarını sıklıkla anlatırlar. Belli bir süre hep aynı yiyeceği isteme, diğer yiyecekleri reddetme, sık sık tercih edilen yiyeceğin değişmesi de gözlenen özelliklerdendir.
5. Konuşma Özellikleri: Otistik çocukların konuşma özellikleri, dil gelişimleri, yaşıtları olan normal çocuklardan farklı tablo çizmektedir. Konuşmaya başlama çok farklı yaşlarda gerçekleşir; ancak genellikle ilk kelimeleri 5 yaş civarında söylerler. Bazı otistik çocukların konuşmaya normal yaşıtlarıyla aynı zamanda başladıkları, ancak daha sonraları, bildikleri kelimeleri kullanmadıkları gözlenmiştir.
Beş yaş sonrasında, otistik çocuk yeni kelimeler öğrenir, isteklerini kelimelerle ifade etmeye başlarlar, hatta bir iki kelimelik cümleler kurabilir. Bununla birlikte, konuşmayı bir iletişim aracı olarak kullanmadıkları gözlenmektedir.
Otistik Çocukların Konuşma Problemleri:
a. Konuşulanları Anlamada Güçlük: Otistik çocuklarla yapılan çalışmalar, konuşulanı anlama kapasitesinin oldukça sınırlı olduğunu göstermiştir. Anlama, yaşla birlikte artar; kendilerinden istenilenleri anlayabilir, ancak istekleri yerine getiremezler. Tek kelimeleri anlayabilirken, kelimeler soyutlaştıkça, cümleler karmaşıklaştıkça anlamaları da güçleşir.
b. Ekolali: Ekolali, çocuğun duyduğu kelimeleri, cümleleri konuşmacının hemen arkasından veya daha sonra taklit etmesidir. Normalde çocuklar, konuşmaya, duydukları kelimeleri taklit etmeyle başlarlar. Ancak bu taklit dönemi, 2,5 yaş civarında sona erer. Otistik çocukla da ilk kelimelerini, anlamlarına dikkat etmeden papağan gibi taklit ederek öğrenirler. Bazen kelimeleri, bazen de cümleleri olduğu gibi tekrar ederler. Kelimeleri, taklit ettikleri konuşmacının aksanı ve vurgulamalarıyla söylerler. Normal çocuklar bu dönemden sonra, taklit ettikleri kelimeleri uygun yerlerde kullanmaya başladıkları halde, otistik çocuklar bu dönemde oldukça uzun zaman kalır, öğrendikleri kelimeleri gerektiği zaman kullanmazlar.
c. Gramer Bozuklukları: Konuşabilen otistik çocuklarda gramer bozuklukları da yaygın olarak görülür. Cümlelerdeki fiil eklerini söylememek yaygındır. “Okula gidelim” yerine “okul git” demek ya da “yemekten sonra şeker ver” yerine “şeker, yemek yer” demek gibi gramer yanlışlıkları yaparlar. Çocuğun ilerleyen yaşıyla birlikte konuşma becerisi de arttıkça, gramer bozukluklarında bazı düzelmeler görülebilir.
d. Zamirlerin Yer Değiştirmesi: Konuşmadaki en belirgin özelliklerden birisi de şahıs zamirlerinin yerlerinin değiştirilmesidir. Birinci tekil şahıs “ben” yerine, “sen” veya “o” kullanırlar. Özellikle “ben” zamirini kullanma çok az görülür. (“Giderim” yerine “gider, gidersin” kelimelerini kullanmak gibi).
e. “Evet-Hayır” Kelimelerini Kullanmada Güçlük: Otistik çocuklar yaşıtları gibi “hayır” kelimesini “evet” kelimesinden önce öğrenirler. Otistik çocukların “evet” kelimesini öğrenmeleri genellikle 8-9, bazen de daha ileri yaşlarda olabilir.
Konuşma becerileri ne kadar gelişmiş olursa olsun, konuşmayı, iletişim aracı olarak kullanmak istemezler, yalnızca zorda kaldıkları zaman, bir isteklerini belirtmek için konuşurlar.
6. Davranış Problemleri: Otistik çocuklarda görülen problem davranışlar, çocuğun bebeklik döneminden çıkmasıyla belirginleşir.
Öfke Nöbetleri ve Bağırmalar: Bir çok otistik çocukta, öfke nöbetleri olarak adlandırılan, öfke nöbetleri olarak adlandırılan, kendini yere atma, tekmeleme, tepinme, ısırma ve şiddetli ağlama gibi davranışlar sıklıkla görülür. Öfke nöbetleri 2-5 yaşları arasında belirginleşir.
Çevresine Zarar Veren Davranışlar: Evdeki duvar kağıtlarının, koltukların yırtılması, her tarafa su dökme, gibi davranışlar olabilir.
Kendine Zarar Veren Davranışlar: Kendi saçlarını çekme, ellerini ısırma, yüzünü tırmalama, kanatma gibi davranışlar bu gruba girmektedir.
Tek Tip Vücut Hareketleri: Kendi etrafında dönme, öne arkaya sallanma, parmaklarıyla havada bir takım şekiller çizme gibi.
7. Duygusal Tepkiler:.
Özel Korkular: Elini küvetteki sıcak suya sokarak yaktığı için küvette yıkanmadan korkan küçük kız, bir ayakkabı ayağını sıktığı için ayakkabı giymeyi reddeden çocuk, özel korkuları olan çocuklara örnektir.
Tehlikelerin Farkında Olma: Otistik çocukların genellikle çevrelerindeki tehlikelerin farkında olmamaları, anne babalarını en çok endişelendiren özelliklerdendir.
Nedensiz Gülme ve Ağlamalar: Duruma uygun olmayan duygusal tepkiler nedensiz olarak ortaya çıkabilir. Çocuğun kendisi veya bir başkası cezalandırıldığı zaman gösterdiği gülme, aniden bağırma, ağlama gibi davranışların, bulundukları ortamı ve durumu değerlendirememelerine bağlı olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir.
Değişikliklere Tepki Gösterme: Eve bir misafirin gelmesi, odasının farklı bir düzene sokulması, sürekli kullandığı çarşafın değiştirilmesi gibi durumlar, otistik özellikteki çocuğun huzursuz olmasına, saatlerce ağlamasına, öfke nöbetleri geçirmesine neden olabilir. Bu konuda çalışan uzmanlar, çocuğun yapılan her değişiklikten ötürü kendisini güvensiz hissettiği, ancak çevresindeki aynılığı koruyarak rahatladığı görüşünü paylaşmaktadırlar.
8. Hayal Gücünün Eksikliği:
Oyun Oynama Becerisinin Olmaması: Otistik özellikteki çocuklarda hayal gücünün yetersizliğine bağlı olarak yaratıcı oyun oynama becerisinin bulunmaması yaygın olarak gözlenir. Bir oyuncakla amacına uygun olarak oynamaz, oyuncak bir arabayla oynarken onun gerçek bir arabanın modeli olduğunu, kendilerinin de arabanın şoförü rolünü oynayabileceklerini fark etmezler. Bazen yalnız arabanın tekerlekleri, bazen de çıkardığı ses ile ilgilenirler; dakikalarca arabayı ileri geri sürerler. Bu alanda genellikle çeşitli nesnelerin, oyuncakların elle tutulduğu, oyuncağın gerçek amacına uygun olarak oynanmadığı gibi bebeklik dönemi özellikleri gözlenir.
Ayrıntılara Dikkat Etme: Çevrelerindeki nesnelerin, kişilerin tamamı yerine, ayrıntılarına küçük parçalarına dikkat ederler. Annelerinin yalnızca küpesi, oyuncak arabanın yalnızca tekerlekleri çocuğun dikkatini çekebilir. Anneyi ya da oyuncağı, o anda bulundukları çevre içinde tümüyle algılamalarının, hayal gücünün eksikliği nedeniyle ortaya çıktığı kabul edilmektedir.
9. Özel Beceriler: Otistik çocukların en şaşırtıcı özellikleri, bir çok alanda sınırlı becerileri olmasına karşın, bazı alanlarda sahip oldukları özel becerilerdir. Bir çok otistik çocuğun, konuşmadan önce şarkı söylediği görülür; bazıları ise bir enstrümanı iyi çalabilirler. Bazı anne babalar da, çocuklarında müzik becerisinin yanı sıra kuvvetli bir hafıza olduğunu belirtmektedirler. Çocuğun yıllarca önce gittiği bir yeri, o yerdeki özel bir eşyayı unutmadığını, çok uzun şiirleri ezberleyebildiğini, televizyonda dinlediği çok uzun bir konuşmayı olduğu gibi tekrar edebildiğini sıklıkla anlatmaktadırlar.
Otistik çocukların diğer bir özel becerisi de sayılar ve sayısal ilişkiler üzerinedir. Bazıları sayıları çok çabuk öğrenirler ve çok güç işlemleri akıldan yapabilirler. Ayrıca, gördüğü resimleri çok iyi kopya eden, güzel boyayan, mekanik oyuncakları söküp takabilen, karmaşık bul-yapları kolayca tamamlayabilen çocuklara da rastlanmaktadır.
DSM-IV’de otistik bozukluğun tanı ölçütleri şunlardır:
A. En az birisi (1)’inci maddeden ve birer tanesi (2) ve (3)’üncü maddelerden olmak üzere (1), (2) ve (3)’üncü maddelerden toplam 6 (ya da daha fazla) maddenin bulunması:
(1) Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal (sosyal) etkileşimde niteliksel bozulma:
(a) Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi bir çok sözel olmayan davranışta belirgin bir bozulmanın olması.
(b) Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe.
(c) Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örneğin, ilgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme).
(d) Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme.
(2) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren iletişimde niteliksel bozulma:
(a) Konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması (el, kol ya da yüz hareketleri gibi iletişim yolları ile bunun yerini tutma girişimi eşlik etmemektedir).
(b) Konuşması yeterli olan kişilerde, başkaları ile söyleşiyi başlatma ya da sürdürmede belirgin bir bozukluğun olması.
(c) Basmakalıp ya da yineleyici ya da özel bir dil kullanma.
(d) Gelişim düzeyine uygun çeşitli imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliğinden oynamama.
(3) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması:
(a) İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı bir ya da birden fazla basmakalıp ya da sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma.
(b) Özgül, işlevsel olmayan, alışageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma.
(c) Basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örneğin, parmak şaklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri).
(d) Eşyaların parçaları ile sürekli uğraşıp durma.
(B) Aşağıdaki alanların en az birinde, 3 yaşından önce gecikmelerin ya da olağan dışı bir işlevselliğin olması:
(1) Toplumsal etkileşim.
(2) Toplumsal iletişimde kullanılan dil.
(3) Sembolik ya da imgesel oyun.
(C) Bu bozukluk Rett bozukluğu ya da çocukluğun dezintegratif bozukluğu ile daha iyi açıklanamaz.
Fiziksel Özellikler:
Görünüş: 2-7 yaş arasında otistik çocuklar normal populasyona oranla daha kısa boylu olmaya meyillidir.
Taraf tercihi: normal çocuklarda serebral dominans oluştuğunda, otistiklerde ambidekstroz olarak kalır. Otistik çocuklarda anormal dermatoglifiks (örneğin, parmak izi) yüksek insidansdadır. Bu durum nöroektodermal gelişimsel anomaliye işaret edebilir.
Diğer fiziksel hastalıklar: otistik çocuklarda, normal kontrollere oranla daha yüksek insidansda ÜSYE, geğirme, febril konvulziyon, konstipasyona rastlanmaktadır. Otistik çocuklarda enfeksiyonda ateş yükselmesinin olmayabileceği veya ağrılarını gösteremedikleri belirtilmektedir.
Etyoloji ve Patogenez:
Psikodinamik ve ailesel faktörler: Kanner’in otistik çocukların anne ve babalarının çocuklarına karşı yeterince ilgili olmadığı ve çocuğun bu nedenle kendi dünyasında yaşadığı varsayımı yapılan çalışmalarda gösterilememiştir. Son çalışmalarda otistik çocuğa ve normal çocuğa sahip anneler karşılaştırılmış; çocuklarını yetiştirme becerileri yönünden anlamlı fark bulunmamıştır.
Organik-nörolojik-biyolojik anormallikler: Nörolojik lezyonları olanlarda, özellikle Konjenital Rubella, fenilketonuri, tuberosklerozis ve Rett bozukluğunda otistik bozukluk ve otistik semptomlar gözlenebilmektedir.
Otistik çocuklar, normal çocuklarla karşılaştırıldıklarında daha fazla perinatal komplikasyonlar yaşadıkları gösterilmiştir. Otistik çocuklar, kardeşlerine ve normal çocuklara oranla anlamlı derecede daha fazla minör doğumsal fiziksel anormallik göstermektedir. Bu bize ilk trimesterde oluşan gebelik komplikasyonlarını düşündürmektedir.
Özgün bir EEG anormalliği olmamasına rağmen, otistik çocukların %10-83′ü çeşitli EEG anormallikleri gösterirler. Otistik çocukların %4-32’si yaşamlarının bir döneminde grand mal konvulziyonlar geçirmektedir. Otistik kişilerin yaklaşık %20-25′inde BBT’de ventrikül genişlemesi olduğu gösterilmektedir. Son yıllarda yapılan bir beyin MRI çalışmasında bazı otistik hastalarda, serebellar vermal lobul VI ve VII’de hipoplazi olduğu gösterilmiştir. Yapılan başka bir beyin MRI çalışmasında kortikal anormalliklerin özellikle polimikrogria şeklinde olduğu gösterilmiştir. Bu anormalliklerin gebeliğin ilk 6 ayında anormal hücre göçüyle ilgili olabileceği düşünülmektedir. Bir otopsi çalışmasında azalmış Purkinje hücre sayısı gösterilmiş ve başka bir çalışmada da PET’de artmış diffüz kortikal
bolizma olduğu belirtilmektedir.Genetik Faktörler: Bir kaç araştırmada otistik çocukların kardeşlerinin %2-4′ü otistik bozukluk göstermiştir, otistik çocukların kardeşlerinin otizm olma olasılığı, normal populasyona göre 50 kat daha yüksektir. İkizlerle yapılan bir çalışmada otistik bozukluğun konkordans (birlikte görülme) oranı monozigot ikizlerde %92, buna karşın dizigot ikizlerde %10 olarak bulunmuştur. Bir genetik hastalık olan Frajil-X sendromunda otistik bozukluk gözlenebilmektedir.
İmmunolojik Faktörler: Anne ile embriyo veya fetus arasında immunolojik uyuşmazlığın otizme sebep olabileceği ileri sürülmüştür. Bazı otistik çocukların lenfositleri anne antikorları ile reaksiyon vermekte ve bunun sonucunda gebelikte embriyonik nöral veya ekstra embriyonik dokularda hasar oluşabileceği ileri sürülmektedir.
Perinatal faktörler: Otistik çocuklarda perinatal komplikasyonlar yüksek olarak bildirilmesine karşın, direkt olarak sebep olduğu gösterilememektedir. Gebelikte ilk trimesterde kanama olması ve amniyonda mekonyum bulunması otistik çocuklarda normal populasyona göre çok daha sıktır. Neonatal periyotda otistik çocuklar yüksek insidansta respiratuvar distress sendromu ve neonatal anemi göstermektedir. Otistik çocukların annelerinin gebelik sırasında ilaç kullanımının yüksek insidansda olduğuna dair bazı kanıtlar vardır.
Nöroanatomik bulgular: Otistik bozuklukta anormallik için kritik beyin bölümünün temporal lob olabileceği ileri sürülmektedir. Bu varsayım, temporal lob hasarı olan bazı kişilerde otizm benzeri bir sendrom gözlendiğine dayanmaktadır. Hayvanlarda temporal bölgede hasar oluşturulduğunda, beklenen sosyal davranışlarda kayıp, huzursuzluk, tekrarlanan motor davranışlar ve basmakalıp davranış örnekleri gözlenmektedir. Otistik bozukluk diğer bulgu; serebellumda Purkinje hücrelerindeki azalmadır. Bu durum potansiyel olarak dikkat, uyanıklık ve duyusal defektlere yol açmaktadır.
Biyokimyasal Bulgular: Otistik bozukluğu olan hastaların en az 1/3′ü plazma yüksek serotonin seviyesine sahiptir. Bu durum otistik bozukluk için spesifik değildir, çünkü otizmi olmayan mental retardasyonlu kişilerde de aynı bulguya rastlanmaktadır. Mental retardasyonu olmayan otistik bozuklukta hiperserotonemia insidansı yüksektir.
Bir kısım otistik çocuklarda artmış BOS homovalinik seviyesi (major dopamin
boliti), artmış çekilme davranışları ve stereotipilerle ilişkili bulunmuştur. Eğer BOS 5-HIAA / BOS HVA oranı artarsa semptom şiddetinin azaldığına dair bazı kanıtlar vardır.Ayırıcı tanı:
Major ayırıcı tanıda:
Ø Çocukluk başlangıçlı şizofreni
Ø Davranış semptomları ile mental retardasyon
Ø Mikst alıcı/ifade edici dil bozuklukları
Ø Konjenital sağırlık veya ciddi işitme bozuklukları
Ø Seçici Konuşmazlık
Ø Psikosoyal deprivasyon (yoksunluk)
Ø Dezintegratif (regresif) psikoz
Gidiş ve prognoz
Otistik bozukluk süregen bir bozukluktur. Bazı otistik çocuklar var olan dilin tümünü veya bir kısmını kaybedebilir. Bu sıklıkla 12-24 aylar arasında olur. Kural olarak, IQ’su 70’in üzerinde olanlar ve 5-7 yaşlarında iletişim dilini kullananlarda prognoz iyidir.
TEDAVİ YAKLAŞIMLARI
Bugün yaygın gelişimsel bozuklukların tedavisinde en önemli yaklaşım özel eğitim ve davranış terapileridir, nadiren farmakoterapi gerekmektedir. Tedavi planı ve tipi, her bireyin işlevlilik derecesine göre belirlenmelidir. Yaygın gelişimsel bozukluk çoğu vaka için yaşam boyu süren bir bozukluk olması sebebiyle tedavinin tipi kişinin yaşı ve gelişimine göre değişir.
